Skutki szybkiego poradnictwa genetycznego i testów u nowo zdiagnozowanych pacjentów z rakiem piersi (TIME)

W Holandii rocznie diagnozuje się raka piersi u około 12 000 kobiet, z których około 5-10% jest nosicielkami mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2. Poradnictwo genetyczne i badania DNA są zwykle oferowane wybranym pacjentom po zakończeniu leczenia podstawowego (np. pierwszy rok po postawieniu diagnozy). W przypadku kobiet z mutacją w jednym z dwóch genów odpowiedzialnych za zespół raka piersi i jajników prawdopodobieństwo wystąpienia drugiego raka piersi jest wysokie, dlatego część tych kobiet może zdecydować się na środki zapobiegawcze jako dodatek do natychmiastowego leczenia raka piersi. Profilaktyczna mastektomia kontralateralna znacznie zmniejsza to ryzyko i wiąże się ze zmniejszeniem śmiertelności. Poradnictwo genetyczne i testy na raka piersi zwykle trwają około 4-6 miesięcy.

Jednak niektóre szpitale i laboratoria są teraz w stanie wygenerować wyniki testu w ciągu 3 do 6 tygodni. Ta technologia szybkich testów genetycznych stwarza nowe możliwości dostarczania zarówno kobietom, jak i ich chirurgom informacji potencjalnie istotnych przy podejmowaniu decyzji o dostępnych opcjach leczenia, w tym rodzaju operacji i terapii uzupełniającej.

Badanie skupi się na nowo zdiagnozowanych pacjentkach z rakiem piersi, u których przed rozpoczęciem leczenia stwierdzono co najmniej 10% ryzyko nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.

Zbadamy, czy kobiety z niedawnym rozpoznaniem raka piersi korzystają z szybkiego poradnictwa genetycznego, jeśli jest ono oferowane.

Ponadto zbadamy, czy proces poradnictwa genetycznego (i późniejszych badań DNA) ma wpływ na wybór leczenia oraz czy i w jaki sposób takie szybkie poradnictwo i testy genetyczne (RGCT) wpływają na poziom postrzegania ryzyka, zmartwień i niepokoju związanych z rakiem i satysfakcji decyzyjnej.

W tym wieloośrodkowym badaniu wykorzystana zostanie randomizowana, kontrolowana próba. W ciągu 18 miesięcy pacjentki z nowo zdiagnozowanym rakiem piersi będą rekrutowane z 13 szpitali w regionach Amsterdamu i Utrechtu w Holandii. Kwalifikujący się pacjenci zostaną losowo przydzieleni albo do grupy „zwykłej opieki” (UC) badania, albo do grupy RGCT. Randomizacja zostanie przeprowadzona w stosunku 1:2

Kobiety w ramieniu badania RGCT zostaną skierowane na poradnictwo genetyczne w ciągu tygodnia po postawieniu diagnozy, przed pierwotną operacją.

Kobiety w stanie UC otrzymają standardowe porady i opiekę od swojego lekarza prowadzącego.

Standaryzowane kwestionariusze zostaną podane wszystkim pacjentom na początku badania oraz po 6 i 12 miesiącach w celu oceny wszystkich wyników psychospołecznych. Punktami końcowymi będą m.in.

1. wybór strategii postępowania klinicznego, w tym podjęcie bezpośredniej obustronnej mastektomii (BLM) lub opóźnionej zapobiegawczej mastektomii kontralateralnej (PCM);
2. postrzeganie ryzyka raka, zmartwienia i cierpienie związane z rakiem;
3. znajomość genetycznych aspektów raka piersi;
4. satysfakcja decyzyjna; I
5. jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQL). Badanie będzie również oceniać doświadczenia kobiet i satysfakcję z RGCT (tj. czas i jakość świadczonych usług, postrzegany wpływ na decyzje dotyczące leczenia, postrzeganą potrzebę dodatkowych usług psychospołecznych itp.). Dane dotyczące wyników operacji zostaną pobrane z dokumentacji medycznej. Podgrupa kobiet zostanie przesłuchana w celu uzyskania uzupełniających danych jakościowych na temat doświadczenia RGCT.

Badanie to dostarczy istotnych informacji na temat wpływu RGCT na wybór pierwotnego leczenia chirurgicznego u kobiet z rakiem piersi ze zwiększonym ryzykiem dziedziczenia raka oraz na temat psychospołecznych skutków procesu RGCT i wynikających z niego decyzji terapeutycznych. Poinformuje genetyków klinicznych, chirurgów i pacjentów o potencjalnych korzyściach i zagrożeniach związanych z RGCT, a także będzie przydatny w dalszym kształtowaniu treści i procesu poradnictwa genetycznego w fazie diagnostyki i wczesnego leczenia raka piersi.

Badanie przyniesie również zalecenia dotyczące poprawy jakości multidyscyplinarnej opieki świadczonej w poradniach raka piersi poprzez dodanie wiedzy genetycznej, gdy pacjentki są narażone na stosunkowo wysokie ryzyko genetycznej predyspozycji do raka piersi.