Účinky rychlého genetického poradenství a testování u nově diagnostikovaných pacientek s rakovinou prsu (TIME)

V Nizozemsku je ročně diagnostikováno přibližně 12 000 žen s rakovinou prsu, z nichž asi 5–10 % je nositelem mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2. Genetické poradenství a testování DNA se obvykle nabízí vybraným pacientům po ukončení primární léčby (např. první rok po diagnóze). U žen s mutací v jednom ze dvou genů pro syndrom rakoviny prsu a vaječníků je šance na druhou rakovinu prsu vysoká, a proto se část těchto žen může rozhodnout pro preventivní opatření kromě okamžité léčby rakoviny prsu. Kontralaterální profylaktická mastektomie toto riziko významně snižuje a je spojena se snížením mortality. Genetické poradenství a testování na rakovinu prsu obvykle trvá přibližně 4–6 měsíců.

Některé nemocnice a laboratoře jsou však nyní schopny generovat výsledky testů během 3 až 6 týdnů. Tato technologie rychlého genetického testování vytváří nové příležitosti pro poskytování informací jak ženám, tak jejich ošetřujícím chirurgům, potenciálně relevantním pro rozhodování mezi dostupnými možnostmi léčby, včetně typu operace a adjuvantní terapie.

Studie se zaměří na nově diagnostikované pacientky s rakovinou prsu, u kterých bylo před zahájením léčby identifikováno nejméně 10% riziko, že budou nositeli mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.

Budeme zkoumat, zda ženy s nedávnou diagnózou rakoviny prsu využívají rychlého genetického poradenství, když je nabídnuto.

Dále budeme zkoumat, zda proces genetického poradenství (a následné testování DNA) má vliv na volbu léčby a zda a jak takové rychlé genetické poradenství a testování (RGCT) ovlivňuje úroveň vnímání rizik, obavy a strach související s rakovinou. a spokojenost s rozhodnutím.

Tato multicentrická studie bude využívat randomizovanou kontrolovanou studii. Během 18 měsíců budou nově diagnostikované pacientky s rakovinou prsu přijaty ze 13 nemocnic v nizozemských regionech Amsterdam a Utrecht. Vhodní pacienti budou randomizováni buď do větve „obvyklá péče“ (UC) studie, nebo do větve RGCT studie. Randomizace bude provedena v poměru 1:2

Ženy v rameni RGCT studie budou odeslány na genetické poradenství do týdne po diagnóze, před primární operací.

Ženy ve stavu UC obdrží standardní rady a péči od svého ošetřujícího lékaře.

Všem pacientům budou při vstupu do studie a po 6 a 12 měsících rozdány standardizované dotazníky k posouzení všech psychosociálních výsledků. Koncové body budou zahrnovat:

1. volba klinické strategie léčby, včetně zavedení přímé bilaterální mastektomie (BLM) nebo odložené preventivní kontralaterální mastektomie (PCM);
2. vnímání rizika rakoviny, obavy a úzkost související s rakovinou;
3. znalost genetických aspektů rakoviny prsu;
4. rozhodovací spokojenost; a
5. kvalita života související se zdravím (HRQL). Studie bude také hodnotit zkušenosti a spokojenost žen s RGCT (tj. načasování a kvalitu poskytovaných služeb, vnímaný dopad na rozhodnutí o léčbě, vnímanou potřebu dalších psychosociálních služeb atd.). Údaje o chirurgických výsledcích budou abstrahovány ze zdravotnické dokumentace. Podskupina žen bude dotazována za účelem získání doplňujících, kvalitativních údajů o zkušenostech s RGCT.

Tato studie poskytne zásadní informace o vlivu RGCT na volbu primární chirurgické léčby u žen s karcinomem prsu se zvýšeným rizikem, že jejich karcinom má dědičný základ, a o psychosociálních účincích procesu RGCT a následných rozhodnutích o léčbě. Bude informovat klinické genetiky, chirurgy a pacienty o potenciálních přínosech a rizicích RGCT a bude užitečný při dalším utváření obsahu a procesu genetického poradenství v diagnostické a časné fázi léčby karcinomu prsu.

Studie také přinese doporučení pro zlepšení kvality multidisciplinární péče poskytované na klinikách pro rakovinu prsu doplněním genetické expertizy u pacientek s relativně vysokým rizikem genetické predispozice k rakovině prsu.