Une étude de phase 2 pour évaluer la dose et l'efficacité pharmacodynamique des comprimés d'acide sialique à libération prolongée (SA-ER) chez les patients atteints de myopathie GNE ou de myopathie héréditaire à corps d'inclusion (GNE Myopathy)

Critère d'intégration:

1. Être âgé de 18 à 65 ans inclus.
2. Doit être disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche.
3. Doit avoir un diagnostic documenté de myopathie GNE, HIBM, myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou maladie de Nonaka en raison de mutations précédemment démontrées dans le gène codant pour l'enzyme GNE/MNK. Le génotypage ne sera pas effectué dans ce protocole.
4. Doit être capable de marcher 20 mètres de manière autonome (peut utiliser des orthèses et des appareils fonctionnels).
5. Doit être capable de fournir une force reproductible dans les fléchisseurs bilatéraux du coude et les extenseurs du genou lors des tests de dynamométrie portatifs (variabilité unilatérale entre les tests de < 15 % pour les deux groupes musculaires).
6. Doit être disposé et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude, y compris les biopsies musculaires à l'aiguille fine des extrémités supérieures (par exemple, triceps brachial ou deltoïde postérieur) et inférieures (par exemple, biceps fémoral ou vaste latéral) au départ et 24 et 48 semaines.
7. Les sujets sexuellement actifs doivent être disposés à utiliser une méthode de contraception acceptable tout en participant à l'étude.
8. Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors de la sélection et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude. Les femmes considérées comme n'étant pas en âge de procréer comprennent celles qui sont ménopausées depuis au moins deux ans, ou qui ont subi une ligature des trompes au moins un an avant le dépistage, ou qui ont subi une hystérectomie totale.

Critère d'exclusion:

1. Enceinte ou allaitante au dépistage ou prévoyant de devenir enceinte (soi-même ou partenaire) à tout moment pendant l'étude.
2. Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage, ou exigence de tout agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations d'étude prévues.
3. Ingestion de N-acétyl-D-mannosamine (ManNAc), de SA ou de métabolites apparentés ; l'immunoglobuline intraveineuse (IgIV); ou tout ce qui peut être métabolisé pour produire du SA dans le corps pendant les 60 jours précédents.
4. A une condition d'une telle gravité et acuité, de l'avis de l'investigateur, qu'elle justifie une intervention chirurgicale immédiate ou un autre traitement ou peut ne pas permettre une participation sûre à l'étude.
5. A eu une hypersensibilité au SA ou à ses excipients qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables.
6. A une maladie ou une affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur principal, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité.
7. A des taux sériques de transaminase (c'est-à-dire alanine aminotransférase [ALT], aspartate aminotransférase [AST] ou gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) supérieurs à trois fois la limite supérieure de la créatinine sérique normale ou supérieure à 2,0 mg/dL.