Vaiheen 2 tutkimus sialihappoa vapauttavien (SA-ER) -tablettien annoksen ja farmakodynaamisen tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on GNE-myopatia tai perinnöllinen inkluusiokehon myopatia (GNE Myopathy)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Ikärajan on oltava 18–65 vuotta.
2. Hänen on oltava valmis ja kyettävä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
3. Hänellä on oltava dokumentoitu diagnoosi GNE-myopatiasta, HIBM:stä, distaalisesta myopatiasta, jossa on reunavakuoleja (DMRV) tai Nonakan taudista, koska GNE/MNK-entsyymiä koodaavassa geenissä on aiemmin osoitettu mutaatioita. Genotyypitystä ei suoriteta tässä protokollassa.
4. On kyettävä kävelemään 20 metriä itsenäisesti (saa käyttää ortotiikkaa ja apuvälineitä).
5. On kyettävä tuottamaan toistettava voima molemmissa kyynärpään koukistajissa ja polven ojentajiin kädessä pidettävän dynamometrian testauksen aikana (yksipuolinen testin vaihtelu < 15 % molemmissa lihasryhmissä).
6. Hänen on oltava halukas ja kyettävä noudattamaan kaikkia tutkimustoimenpiteitä, mukaan lukien yläraajojen (esim. triceps brachii tai posterior deltoid) ja alaraajojen (esim. biceps femoris tai vastus lateralis) hienoneulalihasten biopsiat lähtötasolla ja viikolla 24 ja 48.
7. Seksuaalisesti aktiivisten koehenkilöiden on oltava valmiita käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää tutkimukseen osallistuessaan.
8. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja heidän on oltava valmiita tekemään lisäraskaustestejä tutkimuksen aikana. Naisia, joita ei pidetä hedelmällisessä iässä, ovat naiset, jotka ovat olleet vaihdevuosissa vähintään kaksi vuotta tai joilla on ollut munanjohdinsidonta vähintään vuosi ennen seulontatutkimusta tai joilla on ollut täydellinen kohdunpoisto.

Poissulkemiskriteerit:

1. Raskaana oleva tai imettävä seulonta tai raskautta suunnitteleva (itse tai kumppani) milloin tahansa tutkimuksen aikana.
2. Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääketieteellisen laitteen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa tai vaatimus minkä tahansa tutkimusaineen osalta ennen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamista.
3. N-asetyyli-D-mannosamiinin (ManNAc), SA:n tai vastaavien metaboliittien nieleminen; suonensisäinen immuuniglobuliini (IVIG); tai mitä tahansa, joka voi metaboloitua tuottamaan SA:ta kehossa edellisten 60 päivän aikana.
4. Hänellä on tutkijan mielestä niin vakava ja terävä tila, että se vaatii välitöntä leikkausta tai muuta hoitoa tai ei välttämättä mahdollista turvallista osallistumista tutkimukseen.
5. Hänellä on ollut yliherkkyyttä SA:lle tai sen apuaineille, mikä tutkijan arvion mukaan lisää koehenkilön haittavaikutusten riskiä.
6. Hänellä on samanaikainen sairaus tai tila, joka päätutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen.
7. Sen seerumin transaminaasiarvot (eli alaniiniaminotransferaasi [ALT], aspartaattiaminotransferaasi [AST] tai gamma-glutamyylitranspeptidaasi [GGT]) ovat yli kolme kertaa normaalin ylärajaa suuremmat tai seerumin kreatiniini on yli 2,0 mg/dl.