En fas 2-studie för att utvärdera dosen och farmakodynamisk effekt av tabletter med förlängd frisättning av sialinsyra (SA-ER) hos patienter med GNE-myopati eller ärftlig inklusionskroppsmyopati (GNE Myopathy)

Inklusionskriterier:

1. Måste vara mellan 18 och 65 år, inklusive.
2. Måste vara villig och kunna ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och före eventuella forskningsrelaterade procedurer.
3. Måste ha en dokumenterad diagnos av GNE-myopati, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonakas sjukdom på grund av tidigare påvisade mutationer i genen som kodar för GNE/MNK-enzymet. Genotypning kommer inte att utföras i detta protokoll.
4. Måste kunna gå 20 meter självständigt (kan använda ortos och hjälpmedel).
5. Måste kunna ge reproducerbar kraft i bilaterala armbågsböjare och knästräckare under handhållen dynamometritestning (unilateral mellan testvariabilitet på < 15 % för båda muskelgrupperna).
6. Måste vara villig och kunna följa alla studieprocedurer inklusive finnålsmuskelbiopsier av de övre (t.ex. triceps brachii eller posterior deltoideus) och nedre (t.ex. biceps femoris eller vastus lateralis) extremiteter vid baslinjen och 24 och 48 veckor.
7. Sexuellt aktiva försökspersoner måste vara villiga att använda en acceptabel preventivmetod medan de deltar i studien.
8. Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien. Kvinnor som inte anses vara fertil inkluderar de som har varit i klimakteriet i minst två år, eller som har haft tubal ligering minst ett år före screening, eller som har genomgått total hysterektomi.

Exklusions kriterier:

1. Gravid eller ammar vid Screening eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien.
2. Användning av någon prövningsprodukt eller prövningsmedicinsk utrustning inom 30 dagar före screening, eller krav på undersökningsmedel innan alla planerade studiebedömningar slutförs.
3. Förtäring av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterade metaboliter; intravenöst immunglobulin (IVIG); eller något som kan metaboliseras för att producera SA i kroppen under de föregående 60 dagarna.
4. Har ett tillstånd av sådan svårighetsgrad och skärpa, enligt utredarens uppfattning, att det motiverar omedelbart kirurgiskt ingrepp eller annan behandling eller kanske inte tillåter säkert deltagande i studien.
5. Har haft någon överkänslighet mot SA eller dess hjälpämnen som, enligt utredarens bedömning, ger patienten en ökad risk för biverkningar.
6. Har en samtidig sjukdom eller ett tillstånd som, enligt huvudforskarens uppfattning, gör att försökspersonen löper hög risk för dålig behandlingsföljsamhet eller att inte slutföra studien, eller som skulle störa studiedeltagandet eller skulle påverka säkerheten.
7. Har serumtransaminasnivåer (d.v.s. alaninaminotransferas [ALT], aspartataminotransferas [AST] eller gamma-glutamyltranspeptidas [GGT]) som är högre än tre gånger den övre gränsen för normalt eller serumkreatinin på mer än 2,0 mg/dL.