Een fase 2-onderzoek ter evaluatie van de dosis en de farmacodynamische werkzaamheid van siaalzuur-tabletten met verlengde afgifte (SA-ER) bij patiënten met GNE-myopathie of erfelijke inclusielichaammyopathie (GNE Myopathy)

Inclusiecriteria:

1. Moet tussen de 18 en 65 jaar oud zijn, inclusief.
2. Moet bereid en in staat zijn om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan onderzoeksgerelateerde procedures.
3. Moet een gedocumenteerde diagnose hebben van GNE-myopathie, HIBM, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka vanwege eerder aangetoonde mutaties in het gen dat codeert voor het GNE/MNK-enzym. In dit protocol wordt geen genotypering uitgevoerd.
4. Moet 20 meter zelfstandig kunnen lopen (mag orthesen en hulpmiddelen gebruiken).
5. Moet reproduceerbare kracht kunnen leveren in bilaterale elleboogflexoren en knie-extensoren tijdens handdynamometrietesten (unilaterale testvariabiliteit van < 15% voor beide spiergroepen).
6. Moet bereid en in staat zijn om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures, inclusief fijne naaldspierbiopten van de bovenste (bijv. triceps brachii of achterste deltaspier) en onderste (bijv. biceps femoris of vastus lateralis) extremiteiten bij baseline en 24 en 48 weken.
7. Seksueel actieve proefpersonen moeten bereid zijn om tijdens deelname aan het onderzoek een acceptabele anticonceptiemethode te gebruiken.
8. Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek. Vrouwen die niet zwanger kunnen worden, zijn onder meer vrouwen die al minstens twee jaar in de menopauze zijn, of die minstens een jaar voorafgaand aan de screening een afbinding van de eileiders hebben ondergaan, of die een totale hysterectomie hebben ondergaan.

Uitsluitingscriteria:

1. Zwanger of borstvoeding bij Screening of plannen om zwanger te worden (zelf of partner) op enig moment tijdens het onderzoek.
2. Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening, of vereiste voor een onderzoeksagent voorafgaand aan de afronding van alle geplande onderzoeksbeoordelingen.
3. Inname van N-acetyl-D-mannosamine (ManNAc), SA of verwante metabolieten; intraveneus immunoglobuline (IVIG); of iets dat kan worden gemetaboliseerd om SA in het lichaam te produceren gedurende de voorgaande 60 dagen.
4. Heeft een aandoening die zo ernstig en scherp is, naar de mening van de onderzoeker, dat onmiddellijke chirurgische ingreep of andere behandeling gerechtvaardigd is of dat veilige deelname aan het onderzoek mogelijk niet mogelijk is.
5. Heeft enige overgevoeligheid gehad voor SA of zijn hulpstoffen die, naar het oordeel van de onderzoeker, de proefpersoon een verhoogd risico op bijwerkingen geeft.
6. Heeft een gelijktijdige ziekte of aandoening die, naar de mening van de hoofdonderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten.
7. Heeft serumtransaminase (d.w.z. alanineaminotransferase [ALT], aspartaataminotransferase [AST] of gamma-glutamyltranspeptidase [GGT]) niveaus hoger dan driemaal de bovengrens van normaal of serumcreatinine van meer dan 2,0 mg / dL.