GNEミオパシーまたは遺伝性封入体ミオパシーの患者におけるシアル酸持続放出（SA-ER）錠剤の用量および薬力学的有効性を評価する第2相試験 (GNE Myopathy)

包含基準:

1. 18 歳から 65 歳までの年齢である必要があります。
2. -研究の性質が説明された後、研究関連の手続きの前に、書面で署名されたインフォームドコンセントを喜んで提供できる必要があります。
3. -GNEミオパチー、HIBM、縁のある液胞を伴う遠位ミオパシー（DMRV）、または以前に実証されたGNE / MNK酵素をコードする遺伝子の変異による野中病の診断書が必要です。 このプロトコルではジェノタイピングは行われません。
4. 自力で 20 メートル歩くことができる必要があります (装具や補助具を使用する場合があります)。
5. ハンドヘルドダイナモメトリーテスト中に、両側の肘屈筋と膝伸筋に再現可能な力を提供できる必要があります（両方の筋肉群でテスト間のばらつきが15％未満）。
6. -上肢（上腕三頭筋または三角筋後部など）および下肢（大腿二頭筋または外側広筋など）の細針筋生検を含むすべての研究手順を喜んで順守できる必要がありますベースラインおよび24および48週。
7. 性的に活発な被験者は、研究に参加している間、許容される避妊方法を喜んで使用する必要があります。
8. -出産の可能性のある女性は、スクリーニングで妊娠検査が陰性でなければならず、研究中に追加の妊娠検査を受ける意思があります。 出産の可能性がないと考えられる女性には、少なくとも 2 年間閉経している女性、またはスクリーニングの少なくとも 1 年前に卵管結紮を受けている女性、または子宮全摘出術を受けた女性が含まれます。

除外基準:

1. -スクリーニング時の妊娠中または授乳中または妊娠を計画している（自己またはパートナー） 研究中のいつでも。
2. -スクリーニング前の30日以内の治験薬または治験医療機器の使用、または予定されているすべての治験評価の完了前の治験薬の必要性。
3. N-アセチル-D-マンノサミン (ManNAc)、SA、または関連代謝物の摂取;静脈内免疫グロブリン (IVIG);または過去 60 日間に代謝されて体内で SA を生成できるもの。
4. -治験責任医師の意見では、緊急の外科的介入またはその他の治療を正当化する、または研究への安全な参加を許可しない可能性がある、そのような重症度と鋭敏性の状態があります。
5. -SAまたはその賦形剤に対する過敏症があり、治験責任医師の判断で、被験者を有害な影響のリスクが高くなります。
6. -主任研究者の見解では、被験者を治療コンプライアンスの低下または研究を完了しないリスクが高い、または研究への参加を妨げる、または安全性に影響を与える可能性のある併発疾患または状態があります。
7. -血清トランスアミナーゼ（すなわち、アラニンアミノトランスフェラーゼ[ALT]、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST]、またはγ-グルタミルトランスペプチダーゼ[GGT]）レベルが正常または血清クレアチニンの上限の3倍を超えています 2.0 mg / dL.