评估唾液酸缓释 (SA-ER) 片剂在 GNE 肌病或遗传性包涵体肌病患者中的剂量和药效学疗效的 2 期研究 (GNE Myopathy)

纳入标准：

1. 年龄必须在 18 至 65 岁之间，包括在内。
2. 在研究的性质得到解释之后，并且在任何与研究相关的程序之前，必须愿意并且能够提供书面的、签署的知情同意书。
3. 必须有 GNE 肌病、HIBM、带边缘空泡的远端肌病 (DMRV) 或 Nonaka 病的书面诊断，因为之前证明编码 GNE/MNK 酶的基因发生突变。 本协议将不进行基因分型。
4. 必须能够独立行走 20 米（可以使用矫形器和辅助设备）。
5. 必须能够在手持式测力测试期间为双侧肘屈肌和膝伸肌提供可重复的力（两个肌肉群的单侧测试变异性 < 15%）。
6. 必须愿意并能够遵守所有研究程序，包括在基线和 24 周和 48 周时上肢（例如，肱三头肌或三角肌后束）和下肢（例如，股二头肌或股外侧肌）的细针肌肉活检。
7. 性活跃的受试者在参与研究时必须愿意使用可接受的避孕方法。
8. 有生育能力的女性必须在筛选时妊娠试验呈阴性，并且愿意在研究期间进行额外的妊娠试验。 被认为不具有生育潜力的女性包括已绝经至少两年，或在筛选前至少一年进行过输卵管结扎，或进行过全子宫切除术的女性。

排除标准：

1. 在研究期间的任何时间在筛选时怀孕或哺乳或计划怀孕（自己或伴侣）。
2. 在筛选前 30 天内使用任何研究产品或研究医疗设备，或在完成所有计划的研究评估之前要求使用任何研究药物。
3. 摄入 N-乙酰基-D-甘露糖胺 (ManNAc)、SA 或相​​关代谢物；静脉内免疫球蛋白 (IVIG)；或任何在过去 60 天内可以在体内代谢产生 SA 的物质。
4. 根据研究者的意见，有如此严重和敏锐的情况，需要立即进行手术干预或其他治疗，或者可能不允许安全参与研究。
5. 对 SA 或其赋形剂有任何超敏反应，根据研究者的判断，这会使受试者处于增加的不良反应风险中。
6. 有并发疾病或病症，在主要研究者看来，使受试者处于治疗依从性差或未完成研究的高风险中，或者会干扰研究参与或会影响安全性。
7. 血清转氨酶（即丙氨酸转氨酶 [ALT]、天冬氨酸转氨酶 [AST] 或γ-谷氨酰转肽酶 [GGT]）水平高于正常上限的三倍或血清肌酐高于 2.0 mg/dL。