Et fase 2-studie til evaluering af dosis og farmakodynamisk effektivitet af sialic acid-extended release (SA-ER) tabletter hos patienter med GNE-myopati eller arvelig inklusionskropsmyopati (GNE Myopathy)

Inklusionskriterier:

1. Skal være mellem 18 og 65 år, inklusive.
2. Skal være villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og forud for eventuelle forskningsrelaterede procedurer.
3. Skal have en dokumenteret diagnose af GNE myopati, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom på grund af tidligere påviste mutationer i genet, der koder for GNE/MNK enzymet. Genotyping vil ikke blive udført i denne protokol.
4. Skal kunne gå 20 meter selvstændigt (kan bruge orthotics og hjælpemidler).
5. Skal kunne give reproducerbar kraft i bilaterale albuebøjere og knæekstensorer under håndholdt dynamometritest (ensidig mellem testvariabilitet på < 15 % for begge muskelgrupper).
6. Skal være villig til og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer, herunder fine nålemuskelbiopsier af øvre (f.eks. triceps brachii eller posterior deltoid) og nedre (f.eks. biceps femoris eller vastus lateralis) ekstremiteter ved baseline og 24 og 48 uger.
7. Seksuelt aktive forsøgspersoner skal være villige til at bruge en acceptabel præventionsmetode, mens de deltager i undersøgelsen.
8. Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der har været i overgangsalderen i mindst to år, eller har haft tubal ligering mindst et år før screening, eller som har fået total hysterektomi.

Ekskluderingskriterier:

1. Gravid eller ammende ved Screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) når som helst under undersøgelsen.
2. Brug af ethvert forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr til undersøgelse inden for 30 dage før screening eller krav om ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger.
3. Indtagelse af N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterede metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noget, der kan metaboliseres til at producere SA i kroppen i de foregående 60 dage.
4. Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigatorens mening, at den berettiger øjeblikkelig kirurgisk indgreb eller anden behandling eller måske ikke tillader sikker deltagelse i undersøgelsen.
5. Har haft nogen form for overfølsomhed over for SA eller dets hjælpestoffer, der efter investigators vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger.
6. Har en samtidig sygdom eller tilstand, der efter hovedforskerens opfattelse sætter forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden.
7. Har serumtransaminase (dvs. alaninaminotransferase [ALT], aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) niveauer større end tre gange den øvre grænse for normal eller serumkreatinin på mere end 2,0 mg/dL.