En fase 2-studie for å evaluere dosen og farmakodynamisk effekt av sialic acid-extended release (SA-ER) tabletter hos pasienter med GNE-myopati eller arvelig inklusjonskroppsmyopati (GNE Myopathy)

Inklusjonskriterier:

1. Må være mellom 18 og 65 år, inkludert.
2. Må være villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at studiens art er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer.
3. Må ha en dokumentert diagnose av GNE-myopati, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom på grunn av tidligere påviste mutasjoner i genet som koder for GNE/MNK-enzymet. Genotyping vil ikke bli utført i denne protokollen.
4. Må kunne gå 20 meter selvstendig (kan bruke ortos og hjelpemidler).
5. Må kunne gi reproduserbar kraft i bilaterale albuebøyere og kneekstensorer under håndholdt dynamometritesting (unilateral mellom testvariabilitet på < 15 % for begge muskelgruppene).
6. Må være villig og i stand til å overholde alle studieprosedyrer, inkludert finnålsmuskelbiopsier av øvre (f.eks. triceps brachii eller posterior deltoid) og nedre (f.eks. biceps femoris eller vastus lateralis) ekstremiteter ved baseline og 24 og 48 uker.
7. Seksuelt aktive personer må være villige til å bruke en akseptabel prevensjonsmetode mens de deltar i studien.
8. Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst to år, eller har hatt tubal ligering minst ett år før screening, eller som har hatt total hysterektomi.

Ekskluderingskriterier:

1. Gravid eller ammer ved Screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien.
2. Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller krav om undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger.
3. Svelging av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterte metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noe som kan metaboliseres for å produsere SA i kroppen de siste 60 dagene.
4. Har en tilstand av slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens oppfatning, at den krever umiddelbar kirurgisk intervensjon eller annen behandling eller kanskje ikke tillater sikker deltakelse i studien.
5. Har hatt noen overfølsomhet overfor SA eller dets hjelpestoffer som, etter utforskerens vurdering, gir pasienten økt risiko for bivirkninger.
6. Har en samtidig sykdom eller tilstand som, etter hovedforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig etterlevelse av behandlingen eller for ikke å fullføre studien, eller som ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten.
7. Har serumtransaminase (dvs. alaninaminotransferase [ALT], aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) nivåer større enn tre ganger øvre grense for normal eller serumkreatinin på mer enn 2,0 mg/dL.