Étude observationnelle à court terme chez les patients DEB

Critère d'intégration:

1. Un consentement éclairé écrit est fourni. Les patients âgés de 18 ans et plus et les parents/tuteurs légaux des patients de moins de 18 ans doivent fournir un consentement éclairé écrit avant de participer à l'étude ; en outre, un consentement éclairé sera obtenu des patients de moins de 18 ans, comme spécifié par les exigences locales.
2. Le patient doit avoir un diagnostic documenté de DEB basé sur une analyse génétique montrant une mutation dans COL7A1 ou, de l'avis de l'investigateur, un diagnostic confirmé de DEB basé sur des critères histologiques (cartographie antigénique ou microscopie électronique).
3. Le patient doit avoir au moins 5 plaies adaptées à l'imagerie, de l'avis de l'investigateur, au moment de l'inscription.
4. Le patient est disposé et apte à subir les procédures spécifiées dans le protocole.

Critère d'exclusion:

1. Le patient a utilisé ou utilise actuellement un traitement expérimental pour le DEB, y compris, mais sans s'y limiter, une greffe de moelle osseuse, une immunosuppression systémique ou des procédures expérimentales impliquant des cellules vivantes, avec un potentiel de propagation systémique, telles que le transfert de gènes, des perfusions de cellules souches ou d'autres injections de type cellulaire telles que, de l'avis de l'investigateur, l'inclusion pose un risque inacceptable pour le patient ou l'interprétation de ces données d'étude.
2. Le patient a un carcinome épidermoïde avec des signes de maladie localement invasive ou de métastases à distance.
3. La patiente est enceinte.