Observationeel onderzoek op korte termijn bij DEB-patiënten

Inclusiecriteria:

1. Er wordt schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven. Patiënten van 18 jaar en ouder en ouder(s)/wettelijke voogd(en) van patiënten jonger dan 18 jaar moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek; bovendien zal geïnformeerde toestemming worden verkregen van patiënten jonger dan 18 jaar, zoals gespecificeerd door lokale vereisten.
2. De patiënt moet een gedocumenteerde diagnose van DEB hebben op basis van genetische analyse die een mutatie in COL7A1 aantoont of, naar de mening van de onderzoeker, een bevestigde diagnose van DEB op basis van histologische criteria (antigenmapping of elektronenmicroscopie).
3. De patiënt moet ten minste 5 wonden hebben die volgens de onderzoeker geschikt zijn voor beeldvorming op het moment van inschrijving.
4. Patiënt is bereid en in staat om de in het protocol gespecificeerde procedures te ondergaan.

Uitsluitingscriteria:

1. Patiënt heeft een experimentele behandeling voor DEB gebruikt of gebruikt deze momenteel, waaronder, maar niet beperkt tot, beenmergtransplantatie, systemische immuunsuppressie of experimentele procedures waarbij levende cellen betrokken zijn, met potentieel voor systemische verspreiding, zoals genoverdracht, stamcelinfusies of andere celtype-injecties zodanig dat, naar de mening van de onderzoeker, opname een onaanvaardbaar risico vormt voor de patiënt of interpretatie van deze onderzoeksgegevens.
2. Patiënt heeft plaveiselcelcarcinoom met tekenen van lokaal invasieve ziekte of metastasen op afstand.
3. Patiënt is zwanger.