Étude d'extension du remplacement enzymatique intrathécal pour le déclin cognitif dans la MPS I

Critère d'intégration:

1. Le sujet a terminé l'étude MIRC-002 sur la thérapie de remplacement enzymatique intrathécale pour le déclin cognitif dans la mucopolysaccharidose I
2. Âgé de six ans ou plus.
3. Sujet et/ou tuteur désireux et capable de fournir un consentement éclairé écrit.
4. Test de grossesse urinaire négatif lors du dépistage (femmes non stériles en âge de procréer uniquement)
5. Utilise actuellement deux méthodes de contraception acceptables telles que déterminées par l'investigateur et souhaite continuer à utiliser une méthode de contraception acceptable pendant sa participation à l'étude (femmes non stériles en âge de procréer qui sont sexuellement actives uniquement)
6. Volonté et capable de se conformer aux procédures d'étude. Par exemple, les sujets doivent être capables de passer des tests écrits et sur ordinateur. Les sujets doivent pouvoir rester immobiles dans le scanner IRM pendant au moins 40 minutes sans sédation.

Critère d'exclusion:

1. Le sujet a subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques
2. Début récent d'un traitement intraveineux par Aldurazyme® avec moins de 6 mois de traitement. Les sujets qui ont reçu un traitement par Aldurazyme® pendant plus de 6 mois et ceux qui n'ont jamais reçu de traitement par Aldurazyme® seront autorisés à s'inscrire
3. Enceinte ou allaitante, ou envisageant une grossesse
4. Réception d'un médicament expérimental ou d'une procédure autre que l'Aldurazyme® intrathécal dans les 30 jours suivant l'inscription
5. Une condition, médicale ou autre, qui empêche la participation à l'étude, y compris une déficience auditive ou visuelle grave, une pathologie lombaire importante, un cathéter lombaire ou une intervention chirurgicale majeure récente dans les 6 semaines qui empêcherait leur capacité à participer.
6. Réactions à la perfusion d'un traitement par Aldurazyme® par voie intraveineuse ou intrathécale qui mettent la vie en danger ou nécessitent une intervention urgente telle que l'épinéphrine, la réanimation cardiopulmonaire ou l'hospitalisation
7. Le sujet a un flux de LCR spinal sévèrement altéré, démontré par l'échec de l'apparition du radionucléide dans les citernes basales 4 heures après l'administration intra-lombaire.
8. Le sujet a une coagulopathie, identifiée par une numération plaquettaire inférieure à 50 000, un INR de 1,5 ou plus, ou un PTT qui est de 1,5 fois la limite supérieure de la normale pour le laboratoire d'où il provient.