Расширенное исследование замены интратекального фермента при снижении когнитивных функций при MPS I

Критерии включения:

1. Субъект завершил исследование MIRC-002 интратекальной заместительной ферментной терапии при снижении когнитивных функций при мукополисахаридозе I.
2. Возраст шесть лет и старше.
3. Субъект и/или опекун желает и может дать письменное информированное согласие.
4. Отрицательный тест мочи на беременность при скрининге (только нестерильные женщины детородного возраста)
5. В настоящее время используют два приемлемых метода контроля над рождаемостью, как определено исследователем, и готовы продолжать использовать приемлемый контроль над рождаемостью во время их участия в исследовании (нестерильные женщины детородного возраста, ведущие только половую жизнь)
6. Желание и способность соблюдать процедуры обучения. Например, испытуемые должны быть в состоянии пройти письменное и компьютерное тестирование. Субъекты должны быть в состоянии лежать в МРТ-сканере не менее 40 минут без седации.

Критерий исключения:

1. Субъекту была проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
2. Недавнее начало внутривенной терапии Альдуразимом® при продолжительности терапии менее 6 месяцев. Субъектам, которые получали терапию Aldurazyme® более 6 месяцев, и тем, кто никогда не получал терапию Aldurazyme®, будет разрешено зарегистрироваться.
3. Беременные или кормящие, или рассматривающие возможность беременности
4. Получение исследуемого препарата или процедуры, кроме интратекального Aldurazyme®, в течение 30 дней после регистрации
5. Состояние, медицинское или иное, препятствующее участию в исследовании, включая серьезные нарушения слуха или зрения, серьезную патологию поясничного отдела, люмбальный катетер или недавнюю серьезную операцию в течение 6 недель, что исключает возможность их участия.
6. Инфузионные реакции на внутривенную или интратекальную терапию Альдуразимом®, угрожающие жизни или требующие экстренного вмешательства, такого как эпинефрин, сердечно-легочная реанимация или госпитализация
7. У субъекта серьезно нарушен поток спинномозговой жидкости, о чем свидетельствует отсутствие появления радионуклида в базальных цистернах через 4 часа после внутрипоясничного введения.
8. Субъект имеет коагулопатию, определяемую количеством тромбоцитов менее 50 000, МНО 1,5 или выше или АЧТВ, которое в 1,5 раза превышает верхний предел нормы для лаборатории, из которой он был взят.