Estudo de Extensão da Reposição Enzimática Intratecal para Declínio Cognitivo na MPS I

Critério de inclusão:

1. O sujeito concluiu o estudo MIRC-002 de terapia de reposição enzimática intratecal para declínio cognitivo na mucopolissacaridose I
2. Idade de seis anos ou mais.
3. Sujeito e/ou tutor disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito.
4. Teste de gravidez de urina negativo na triagem (somente mulheres não estéreis com potencial para engravidar)
5. Atualmente usando dois métodos aceitáveis ​​de controle de natalidade conforme determinado pelo investigador e disposta a continuar a usar controle de natalidade aceitável durante sua participação no estudo (mulheres não estéreis com potencial para engravidar que são apenas sexualmente ativas)
6. Disposto e capaz de cumprir os procedimentos do estudo. Por exemplo, os sujeitos devem ser capazes de completar testes escritos e baseados em computador. Os indivíduos devem ser capazes de ficar parados no scanner de ressonância magnética por pelo menos 40 minutos sem sedação.

Critério de exclusão:

1. O sujeito foi submetido a transplante de células-tronco hematopoiéticas
2. Início recente de terapia intravenosa com Aldurazyme® com menos de 6 meses de terapia. Indivíduos que receberam terapia Aldurazyme® por mais de 6 meses e aqueles que nunca receberam terapia Aldurazyme® poderão se inscrever
3. Grávida ou lactante, ou pensando em engravidar
4. Recebimento de um medicamento experimental ou procedimento diferente de Aldurazyme® intratecal dentro de 30 dias após a inscrição
5. Uma condição, médica ou outra, que impeça a participação no estudo, incluindo deficiência auditiva ou visual grave, patologia lombar significativa, cateter lombar ou cirurgia de grande porte recente dentro de 6 semanas que impediria sua capacidade de participar.
6. Reações de infusão à terapia intravenosa ou intratecal de Aldurazyme® que representam risco de vida ou requerem intervenção emergencial, como epinefrina, ressuscitação cardiopulmonar ou hospitalização
7. O sujeito tem fluxo de LCR gravemente prejudicado, demonstrado pela falha de aparecimento de radionuclídeos nas cisternas basais 4 horas após a administração intra-lombar.
8. O sujeito tem uma coagulopatia, identificada por uma contagem de plaquetas inferior a 50.000, um INR de 1,5 ou superior ou um PTT que é 1,5 vezes o limite superior do normal para o laboratório do qual foi coletado.