Utvidelsesstudie av intratekal enzymerstatning for kognitiv nedgang i MPS I

Inklusjonskriterier:

1. Forsøkspersonen har fullført MIRC-002-studien av intratekal enzymerstatningsterapi for kognitiv nedgang i mukopolysakkaridose I
2. Alder seks år eller eldre.
3. Subjekt og/eller verge som er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke.
4. Negativ uringraviditetstest ved screening (kun ikke-sterile kvinner i fertil alder)
5. Bruker for tiden to akseptable prevensjonsmetoder som bestemt av etterforskeren og er villige til å fortsette å bruke akseptabel prevensjon under deres deltakelse i studien (ikke-sterile kvinner i fertil alder som kun er seksuelt aktive)
6. Villig og i stand til å følge studieprosedyrer. For eksempel skal fagene kunne gjennomføre skriftlig og databasert testing. Forsøkspersonene skal kunne ligge stille i MR-skanneren i minst 40 minutter uten sedasjon.

Ekskluderingskriterier:

1. Personen har gjennomgått hematopoetisk stamcelletransplantasjon
2. Nylig oppstart av intravenøs Aldurazyme®-behandling med mindre enn 6 måneders behandling. Personer som har fått Aldurazyme®-behandling i mer enn 6 måneder, og de som aldri har fått Aldurazyme®-behandling, vil få lov til å melde seg på
3. Gravid eller ammende, eller vurderer graviditet
4. Mottak av et undersøkelseslegemiddel eller annen prosedyre enn intratekal Aldurazyme® innen 30 dager etter påmelding
5. En tilstand, medisinsk eller annen, som forhindrer deltakelse i studien, inkludert alvorlig hørsels- eller synshemming, betydelig lumbalpatologi, lumbalkateter eller nylig større operasjon innen 6 uker som vil utelukke deres mulighet til å delta.
6. Infusjonsreaksjoner på intravenøs eller intratekal Aldurazyme®-behandling som er livstruende eller krever akutt intervensjon som adrenalin, hjerte-lunge-redning eller sykehusinnleggelse
7. Pasienten har alvorlig svekket spinal CSF-strøm, demonstrert ved svikt i utseendet av radionuklid i de basale sisternene innen 4 timer etter intra-lumbal administrering.
8. Pasienten har en koagulopati, identifisert ved et blodplatetall på mindre enn 50 000, en INR på 1,5 eller høyere, eller en PTT som er 1,5 ganger øvre grense for normalen for laboratoriet det ble hentet fra.