Estudio de extensión del reemplazo enzimático intratecal para el deterioro cognitivo en MPS I

Criterios de inclusión:

1. El sujeto ha completado el estudio MIRC-002 de terapia de reemplazo enzimático intratecal para el deterioro cognitivo en la mucopolisacaridosis I.
2. Edad de seis años o más.
3. Sujeto y/o tutor dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito.
4. Prueba de embarazo en orina negativa en la selección (solo mujeres no estériles en edad fértil)
5. Actualmente usa dos métodos aceptables de control de la natalidad según lo determine el investigador y desea continuar usando un método aceptable de control de la natalidad durante su participación en el estudio (mujeres no estériles en edad fértil que solo son sexualmente activas)
6. Dispuesto y capaz de cumplir con los procedimientos de estudio. Por ejemplo, los sujetos deben poder completar pruebas escritas y basadas en computadora. Los sujetos deben poder permanecer quietos en el escáner de resonancia magnética durante al menos 40 minutos sin sedación.

Criterio de exclusión:

1. El sujeto se ha sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas.
2. Inicio reciente de terapia intravenosa con Aldurazyme® con menos de 6 meses de terapia. Los sujetos que hayan estado recibiendo terapia con Aldurazyme® durante más de 6 meses, y aquellos que nunca hayan recibido terapia con Aldurazyme®, podrán inscribirse
3. Embarazada o lactando, o considerando el embarazo
4. Recepción de un fármaco o procedimiento en investigación que no sea Aldurazyme® intratecal dentro de los 30 días posteriores a la inscripción
5. Una afección, médica o de otro tipo, que impide la participación en el estudio, incluida una discapacidad auditiva o visual grave, una patología lumbar significativa, un catéter lumbar o una cirugía mayor reciente dentro de las 6 semanas que impediría su capacidad para participar.
6. Reacciones a la infusión del tratamiento intratecal o intravenoso con Aldurazyme® que ponen en peligro la vida o requieren una intervención urgente, como epinefrina, reanimación cardiopulmonar u hospitalización
7. El sujeto presenta una alteración grave del flujo de LCR espinal, demostrado por la falta de aparición del radionúclido en las cisternas basales 4 horas después de la administración intralumbar.
8. El sujeto tiene una coagulopatía, identificada por un recuento de plaquetas de menos de 50 000, un INR de 1,5 o más, o un PTT que es 1,5 veces el límite superior normal para el laboratorio del que se extrajo.