Studio di estensione della sostituzione degli enzimi intratecali per il declino cognitivo nella MPS I

Criterio di inclusione:

1. Il soggetto ha completato lo studio MIRC-002 sulla terapia sostitutiva enzimatica intratecale per il declino cognitivo nella mucopolisaccaridosi I
2. Età sei anni o più.
3. Soggetto e/o tutore disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto.
4. Test di gravidanza sulle urine negativo allo screening (solo donne non sterili in età fertile)
5. Attualmente utilizzano due metodi accettabili di controllo delle nascite come determinato dallo sperimentatore e disposti a continuare a utilizzare un controllo delle nascite accettabile durante la loro partecipazione allo studio (donne non sterili in età fertile che sono solo sessualmente attive)
6. Disposto e in grado di rispettare le procedure di studio. Ad esempio, i soggetti devono essere in grado di completare test scritti e basati su computer. I soggetti devono essere in grado di rimanere immobili nello scanner MRI per almeno 40 minuti senza sedazione.

Criteri di esclusione:

1. Il soggetto è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali emopoietiche
2. Inizio recente della terapia endovenosa con Aldurazyme® con meno di 6 mesi di terapia. I soggetti che hanno ricevuto la terapia con Aldurazyme® per più di 6 mesi e quelli che non hanno mai ricevuto la terapia con Aldurazyme®, potranno iscriversi
3. Incinta o in allattamento o in attesa di gravidanza
4. Ricezione di un farmaco sperimentale o di una procedura diversa da Aldurazyme® intratecale entro 30 giorni dall'arruolamento
5. Una condizione, medica o di altro tipo, che impedisce la partecipazione allo studio, tra cui grave compromissione uditiva o visiva, patologia lombare significativa, catetere lombare o recente intervento chirurgico importante entro 6 settimane che precluderebbe la loro capacità di partecipare.
6. Reazioni all'infusione alla terapia Aldurazyme® per via endovenosa o intratecale che sono pericolose per la vita o richiedono un intervento urgente come epinefrina, rianimazione cardiopolmonare o ricovero in ospedale
7. Il soggetto presenta un flusso cerebrospinale spinale gravemente compromesso, dimostrato dalla mancata comparsa del radionuclide nelle cisterne basali entro 4 ore dalla somministrazione intralombare.
8. Il soggetto ha una coagulopatia, identificata da una conta piastrinica inferiore a 50.000, un INR di 1,5 o superiore o un PTT che è 1,5 volte il limite superiore della norma per il laboratorio da cui è stato prelevato.