Puberté chez les filles suivies pour la fibrose kystique (EPIMUCO)

Dans la population générale, l'âge de la puberté et l'âge de la ménarche chez les filles sont étroitement corrélés à ceux de leur mère. La sévérité de la maladie chronique a un impact sur la stature, la prise de poids et le début de la puberté : l'âge des premières règles est d'autant plus tardif que la maladie chronique est grave. La mucoviscidose est l'une des principales maladies chroniques de l'enfant.

Le dépistage néonatal est organisé depuis 2002, la plupart des filles atteintes de mucoviscidose bénéficient donc actuellement d'une prise en charge très spécialisée et précoce. Les patients plus âgés ont été diagnostiqués pendant l'enfance. L'optimisation de la prise en charge nutritionnelle et respiratoire a permis au cours des deux dernières décennies une amélioration significative de la survie de ces patients. La plupart des jeunes atteignent l'âge adulte, la puberté et le désir de procréer sont un enjeu crucial dans la prise en charge de ces jeunes adultes.

Dans la littérature, il est souvent noté un âge de ménarche retardé en moyenne de 2 ans par rapport à la population générale, mais corrélé à l'âge de menstruation des mères.

Les facteurs impliqués dans le déroulement des cycles chez la fille suivie pour mucoviscidose sont mal connus et il existe peu de données sur les caractéristiques des cycles. Les irrégularités menstruelles et les épisodes d'aménorrhée concernent près de la moitié des femmes.

Sur le plan physiopathologique, des études chez l'animal montrent qu'il existe un effet direct du CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) sur la capacité hypothalamo-hypophyso-gonadique et reproductive chez la souris.

Les données de la littérature sur le développement pubertaire, la fertilité et le profil hormonal de ces filles concernent des études peu nombreuses et très anciennes. Il n'existe à ce jour aucune étude de cohorte française sur ce sujet.

L'étude est une étude multicentrique transversale descriptive des caractéristiques pubertaires et gynécologiques chez les filles suivies annuellement dans les centres de référence de la Mucoviscidose deux inter-régions.