Pubertät bei Mädchen wegen Mukoviszidose überwacht (EPIMUCO)

In der Allgemeinbevölkerung korrelieren das Pubertätsalter und das Menarchealter bei Mädchen eng mit denen ihrer Mutter. Die Schwere einer chronischen Erkrankung hat Einfluss auf die Statur, die Gewichtszunahme und den Beginn der Pubertät: Erst wenn die Menarche einsetzt, ist eine chronische Erkrankung schwerwiegend. Mukoviszidose ist eine der häufigsten chronischen Erkrankungen von Kindern.

Das Neugeborenen-Screening wird seit 2002 organisiert, die meisten Mädchen mit Mukoviszidose erhalten daher derzeit eine sehr spezialisierte und frühzeitige Betreuung. Bei älteren Patienten wurde die Diagnose bereits im Kindesalter gestellt. Die Optimierung des Ernährungs- und Atmungsmanagements hat in den letzten zwei Jahrzehnten zu einer deutlichen Verbesserung der Überlebenschancen dieser Patienten geführt. Die meisten jungen Menschen erreichen das Erwachsenenalter. Die Pubertät und das Fortpflanzungsbedürfnis sind ein entscheidendes Thema bei der Betreuung dieser jungen Erwachsenen.

In der Literatur wird häufig darauf hingewiesen, dass sich das Menarchealter im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung um durchschnittlich zwei Jahre verzögert, jedoch mit dem Menstruationsalter der Mütter korreliert.

Die Faktoren, die bei der Durchführung von Zyklen bei Mädchen, die wegen Mukoviszidose untersucht werden, eine Rolle spielen, sind kaum bekannt und es liegen nur wenige Daten zu den Charakteristika von Zyklen vor. Die Menstruationsunregelmäßigkeiten und Amenorrhoe-Episoden betreffen fast die Hälfte der Frauen.

Auf pathophysiologischer Ebene zeigen Studien an Tieren, dass es eine direkte Wirkung von CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) auf die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden- und Fortpflanzungskapazität bei Mäusen gibt.

Die Literaturdaten zur Pubertätsentwicklung, Fruchtbarkeit und dem Hormonprofil dieser Mädchen stammen aus Studien mit geringen Zahlen und sind sehr alt. Bisher gibt es keine französische Kohortenstudie zu diesem Thema.

Bei der Studie handelt es sich um eine multizentrische deskriptive Querschnittsstudie für pubertäre und gynäkologische Merkmale bei Mädchen, die jährlich in den Referenzzentren für Zystische Fibrose zwei interregionalen Studien durchgeführt wird.