Pubertad en niñas seguidas por fibrosis quística (EPIMUCO)

En la población general, la edad de la pubertad y la edad de la menarquia en las niñas están estrechamente relacionadas con las de la madre. La gravedad de la enfermedad crónica tiene un impacto en la estatura, el aumento de peso y el inicio de la pubertad: la edad de la menarquia es aún más tardía que la enfermedad crónica es grave. La fibrosis quística es una de las principales enfermedades crónicas de los niños.

El cribado neonatal se organiza desde el año 2002, la mayoría de las niñas con fibrosis quística por lo que actualmente cuentan con una atención muy especializada y temprana. Los pacientes mayores fueron diagnosticados durante la infancia. La optimización del manejo nutricional y respiratorio ha permitido en las últimas dos décadas una mejora significativa en la supervivencia de estos pacientes. La mayoría de los jóvenes llegan a la edad adulta, la pubertad y el deseo reproductivo son un tema crucial en el cuidado de estos jóvenes adultos.

En la literatura, a menudo se observa una edad de la menarquia retrasada en promedio 2 años en comparación con la población general, pero correlacionada con la edad de la menstruación de las madres.

Los factores que intervienen en la conducción de los ciclos en la niña seguida por fibrosis quística son poco conocidos y existen pocos datos sobre las características de los ciclos. Los episodios de irregularidad menstrual y amenorrea preocupan a casi la mitad de las mujeres.

A nivel fisiopatológico, estudios en animales muestran que existe un efecto directo del CFTR (Quystic Fibrosis Transmembrane Regulator) sobre el hipotálamo pituitario gonadal y la capacidad reproductiva en ratones.

Los datos de la literatura sobre el desarrollo puberal, la fertilidad y el perfil hormonal de estas niñas corresponden a estudios con números bajos y son muy antiguos. Hasta la fecha no existe ningún estudio de cohorte francés sobre este tema.

El estudio es un estudio descriptivo transversal multicéntrico para las características puberales y ginecológicas en niñas seguidas anualmente en los centros de referencia de Fibrosis Quística dos inter-región.