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Préservation du tissu du cortex ovarien chez les filles atteintes du syndrome de Turner

14 février 2025 mis à jour par: Radboud University Medical Center

Justification : L'infertilité due est une préoccupation majeure pour les filles atteintes du syndrome de Turner (ST) et leurs parents. Les médecins sont souvent interrogés sur les options possibles pour préserver leur fertilité. Cependant, malgré certains rapports de cas expérimentaux, il manque des preuves claires de la préservation de la fertilité chez ces filles et de nombreuses questions demeurent. Sans preuve de l'efficacité de la préservation de la fertilité, elle ne peut pas être proposée systématiquement aux filles atteintes de ST.

Objectif : Étudier la survenue de naissances vivantes chez les femmes atteintes de ST après la cryoconservation du tissu ovarien dans l'enfance suivie d'une autotransplantation à l'âge adulte.

Conception de l'étude : une étude d'intervention exploratoire nationale multicentrique

Population étudiée : Filles diagnostiquées avec le syndrome de Turner, âgées de 2 à 18 ans.

Intervention : cryoconservation du tissu ovarien dans l'enfance suivie d'une autogreffe à l'âge adulte. Afin d'obtenir le tissu ovarien pour la cryoconservation, toutes les filles doivent subir une laparoscopie sous anesthésie générale qui sera réalisée dans des cliniques académiques/universitaires avec chirurgie pédiatrique. Au cours de l'intervention laparoscopique, une ovariectomie unilatérale sera réalisée, laissant ainsi l'autre ovaire intact pour la production d'hormones, l'ovulation, les grossesses spontanées et comme site d'autotransplantation pour le tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé plus tard. De plus, un petit échantillon du cortex ovarien sera utilisé pour évaluer la qualité et la génétique des ovocytes (par exemple, la présence de mosaïcisme de la lignée germinale). Les ovocytes seront caryotypés en utilisant l'hybridation in situ par fluorescence (FISH). Les données caryotypiques et hormonales seront recueillies une fois lors de la visite clinique annuelle chez le pédiatre-endocrinologue. Par conséquent, un écouvillon buccal et un échantillon de sang supplémentaire seront prélevés et évalués lors de l'évaluation de routine en laboratoire.

À l'avenir, une autotransplantation de bandes de cortex ovarien congelées et décongelées sera effectuée.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Nature et ampleur du fardeau et des risques associés à la participation, aux avantages et à l'appartenance au groupe :

L'objectif principal reste de préserver la fertilité de la patiente (mineure) respective, face à un risque très élevé d'insuffisance ovarienne prématurée (IPO) de 95 à 98 %. Les inconvénients de participer à cette étude sont le risque potentiel de complications liées à l'ovariectomie unilatérale laparoscopique et/ou l'effet inconnu sur la fertilité future de ces filles. De plus, la procédure pourrait susciter de faux espoirs chez les patientes (et/ou les parents) quant à la possibilité de tomber enceinte après une autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir. Cependant, nous essayons de surmonter cela en fournissant des informations détaillées et objectives à la fois par des documents écrits et des conseils en face à face.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

106

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6500HB
        • Radboud university medical center. Department Obstetrics & Gynaecology.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration

Pour pouvoir participer à cette étude, un sujet doit répondre à tous les critères suivants :

  • Les filles et les jeunes femmes avec Turner classique (c'est-à-dire monosomie 45X) ou des variantes de Turner (par ex. mosaïcisme 45X / 46XX, mosaïcisme en anneau X, isochromosome X),
  • De 2 à 18 ans,
  • qui ont terminé la phase de diagnostic du TS, y compris le dépistage cardiaque de routine*,
  • dont l'accord de participation à cette étude a été signé par les parents (filles 2-11 ans),
  • dont l'accord de participation à cette étude a été signé par la patiente et ses parents (filles de 12 à 17 ans),
  • dont l'accord de participation à cette étude a été signé par le patient (adolescents de 18 ans).

Critère d'exclusion:

Un sujet potentiel qui répond à l'un des critères suivants sera exclu de la participation à cette étude :

  • Contre-indications de l'ovariectomie unilatérale laparoscopique sous anesthésie générale (par ex. comorbidité cardiovasculaire sévère et/ou IMC > 40 kg/m2)*,

  • Contre-indications à la cryoconservation (ex. infection active par le VIH, l'hépatite B ou l'hépatite C)

    • Sur la base de la réunion internationale de consensus sur les lignes directrices de Cincinnati Turner, juillet 2016 et de la consultation de cardiologues, pédiatres-cardiologues et anesthésistes néerlandais entre 2016 et 2017, il n'y a pas de contre-indications cardiovasculaires absolues pour une intervention chirurgicale et/ou une grossesse. Les conseils contre une intervention chirurgicale et/ou une grossesse doivent être basés sur le profil de risque cardiovasculaire spécifique au patient. Le risque de mortalité de 2 % dû à une dissection aortique aiguë est basé sur une enquête et une étude de revue de la littérature qui ont rapporté les résultats de 101 grossesses chez des patientes atteintes de TS après un don d'ovocytes. Seulement 50 % des patientes ont été examinées par un cardiologue avant d'entrer dans le programme de don d'ovocytes. Par conséquent, toutes les filles qui souhaitent participer à cette étude doivent avoir terminé la phase de diagnostic du TS, y compris le dépistage cardiaque de routine, et seront examinées par un anesthésiste pédiatrique. L'exclusion sera basée sur le profil de risque spécifique du patient. Voir : Références.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Cohorte unique
Procédure: Cryoconservation des tissus ovariens
Ovariectomie unilatérale laparoscopique suivie d'une cryoconservation du tissu du cortex ovarien

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de naissances vivantes (LBR) (résultat principal)
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
• Naissance vivante après autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé (c.-à-d. taux de natalité vivante ou LBR)
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
Nombre de follicules primordiaux (proximaux)
Délai: Dans le mois suivant la cryoconservation du tissu ovarien
Le nombre de follicules primordiaux trouvés dans le tissu ovarien
Dans le mois suivant la cryoconservation du tissu ovarien

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Âge du patient versus LBR
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
L'association entre l'âge du patient à la cryoconservation et la LBR
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
Génotype du patient versus LBR
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
L'association entre le génotype du patient et le LBR
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
Taux d'hormone anti-müllérienne (AMH) du patient par rapport au LBR
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
L'association entre le niveau d'AMH du patient à la cryoconservation et le LBR
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
Taux d'hormone folliculo-stimulante (FSH) du patient par rapport à LBR
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.
L'association entre le niveau de FSH du patient à la cryoconservation et le LBR
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé, et jusqu'à 45 ans après la cryoconservation du tissu ovarien.

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de participation à l'étude
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
La volonté des filles atteintes de ST de pratiquer une ovariectomie unilatérale pour la préservation de la fertilité (c'est-à-dire le taux de participation à l'étude)
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Participants éligibles
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Le nombre de participants éligibles
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Âge
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
L'âge du participant
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Cellules buccales versus lymphocytes périphériques
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
L'incidence du mosaïcisme somatique (c.-à-d. cellules buccales versus lymphocytes périphériques)
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Cellules ovariennes versus lymphocytes périphériques
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
L'incidence du mosaïcisme des cellules germinales (c.-à-d. cellules ovariennes versus lymphocytes périphériques et cellules buccales)
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Taux d'hormones sériques
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Taux d'hormones sériques (c'est-à-dire FSH, hormone lutéinisante (LH), AMH, E2, inhibine B)
Jusqu'à 3 ans après l'inclusion
Taux de complications
Délai: Jusqu'à 1 an après la procédure laparoscopique
Le nombre de complications liées à la procédure laparoscopique
Jusqu'à 1 an après la procédure laparoscopique
Influence de l'ovariectomie laparoscopique sur la puberté et/ou la ménarche
Délai: Jusqu'à 10 ans après la procédure laparoscopique
L'incidence de la puberté et/ou des premières règles après une ovariectomie laparoscopique
Jusqu'à 10 ans après la procédure laparoscopique
Incidence des grossesses spontanées
Délai: Jusqu'à 45 ans après la procédure laparoscopique
L'incidence des grossesses spontanées après ovariectomie laparoscopique
Jusqu'à 45 ans après la procédure laparoscopique
Restauration de la fonction ovarienne après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
L'incidence de la récupération du cycle menstruel après l'autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Grossesses après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
L'incidence des grossesses après autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Grossesses en cours après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 2 ans et 3 mois après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
L'incidence des grossesses en cours après autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 2 ans et 3 mois après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Fausses couches après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Le nombre de fausses couches après autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Délai de grossesse après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Délai de grossesse après autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 2 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Délai avant naissance vivante après autogreffe de tissu ovarien
Délai: Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé
Temps de naissance vivante après autotransplantation de tissu ovarien cryoconservé et décongelé à l'avenir
Jusqu'à 3 ans après l'autotransplantation de tissu cortical ovarien cryoconservé et décongelé

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Radboud University Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kathrin Fleischer, MD, PhD, Head Department of Reproductive Medicine, Gynaecologist/Subspecialist Reproductive Medicine

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2071

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2071

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 décembre 2017

Première publication (Réel)

21 décembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2025

Dernière vérification

1 février 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NL57738.000.16

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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