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Conservazione del tessuto della corteccia ovarica nelle ragazze con sindrome di Turner

14 febbraio 2025 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Razionale: l'infertilità dovuta è una delle principali preoccupazioni per le ragazze con la sindrome di Turner (TS) e i loro genitori. Ai medici viene spesso chiesto quali sono le possibili opzioni per preservare la loro fertilità. Tuttavia, nonostante alcuni casi clinici sperimentali, mancano prove chiare della preservazione della fertilità in queste ragazze e rimangono molte domande. Senza prove sull'efficacia della preservazione della fertilità, non può essere offerto di routine alle ragazze con TS.

Obiettivo: indagare l'incidenza di nati vivi nelle donne con TS dopo crioconservazione del tessuto ovarico nell'infanzia seguita da autotrapianto in età adulta.

Disegno dello studio: uno studio di intervento esplorativo multicentrico nazionale

Popolazione in studio: ragazze con diagnosi di sindrome di Turner, di età compresa tra 2 e 18 anni.

Intervento: crioconservazione del tessuto ovarico nell'infanzia seguita da autotrapianto in età adulta. Per ottenere il tessuto ovarico per la crioconservazione, tutte le ragazze devono essere sottoposte a laparoscopia in anestesia generale che verrà eseguita in cliniche accademiche/universitarie con chirurgia pediatrica. Durante l'intervento laparoscopico, verrà eseguita una ovariectomia unilaterale, lasciando così intatta l'altra ovaia per la produzione di ormoni, l'ovulazione, le gravidanze spontanee e come sito di autotrapianto per il tessuto corticale ovarico criopreservato-scongelato successivamente. Inoltre, un piccolo campione della corteccia ovarica verrà utilizzato per valutare la qualità e la genetica dell'ovocita (ad esempio la presenza di mosaicismo della linea germinale). Gli ovociti saranno cariotipizzati utilizzando l'ibridazione fluorescente in situ (FISH). I dati cariotipici e ormonali verranno raccolti una volta in occasione della visita clinica annuale presso il pediatra-endocrinologo. Pertanto, un tampone buccale e un campione di sangue extra verranno prelevati e valutati durante la valutazione di laboratorio di routine.

In futuro verrà eseguito l'autotrapianto di strisce di corteccia ovarica congelate e scongelate.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla parentela di gruppo:

L'obiettivo primario rimane quello di preservare la fertilità della rispettiva (minore) paziente, affrontando un rischio molto elevato di insufficienza ovarica precoce (POI) del 95-98%. Gli svantaggi della partecipazione a questo studio sono il potenziale rischio di complicanze legate all'ooforectomia unilaterale laparoscopica e/o l'effetto sconosciuto sulla fertilità futura di queste ragazze. Inoltre, la procedura potrebbe suscitare false speranze nelle pazienti (e/o nei genitori) sulla possibilità di rimanere incinta in futuro dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato. Tuttavia, cerchiamo di superare questo problema fornendo informazioni ampie e obiettive sia tramite materiale scritto che consulenza faccia a faccia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

106

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6500HB
        • Radboud university medical center. Department Obstetrics & Gynaecology.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione

Per poter partecipare a questo studio, un soggetto deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

  • Ragazze e giovani donne con il classico Turner (es. 45X monosomia) o varianti di Turner (es. Mosaicismo 45X / 46XX, mosaicismo ad anello X, isocromosoma X),
  • dai 2 ai 18 anni,
  • che hanno completato la fase di elaborazione diagnostica della TS, incluso lo screening cardiaco di routine*,
  • il cui consenso a partecipare a questo studio è stato firmato dai genitori (ragazze di età compresa tra 2 e 11 anni),
  • il cui consenso a partecipare a questo studio è stato firmato dalla paziente e dai suoi genitori (ragazze di 12-17 anni),
  • il cui consenso a partecipare a questo studio è stato firmato dal paziente (adolescenti di 18 anni).

Criteri di esclusione:

Un potenziale soggetto che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Controindicazioni per ovariectomia unilaterale laparoscopica in anestesia generale (ad es. grave comorbidità cardiovascolare e/o BMI >40 kg/m2)*,

  • Controindicazioni per la crioconservazione (es. infezione attiva da HIV, epatite B o epatite C)

    • Sulla base dell'International Cincinnati Turner Guideline Consensus Meeting, luglio 2016 e della consultazione di cardiologi, cardiologi pediatrici e anestesisti olandesi tra il 2016 e il 2017, non ci sono controindicazioni cardiovascolari assolute per l'intervento chirurgico e/o la gravidanza. Il consiglio contro l'intervento chirurgico e/o la gravidanza deve essere basato sul profilo di rischio cardiovascolare specifico del paziente. Il rischio di mortalità del 2% dovuto a dissezione aortica acuta si basa su un sondaggio e su uno studio di revisione della letteratura che ha riportato gli esiti di 101 gravidanze in pazienti con TS dopo la donazione di ovociti. Solo il 50% delle pazienti è stato sottoposto a screening da un cardiologo prima di entrare nel programma di donazione di ovociti. Pertanto, tutte le ragazze che desiderano partecipare a questo studio dovrebbero aver completato la fase di elaborazione diagnostica della TS, compreso lo screening cardiaco di routine, e saranno sottoposte a screening da un anestesista pediatrico. L'esclusione sarà basata sul profilo di rischio specifico del paziente. Vedi: Riferimenti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Unica coorte
Procedura: Crioconservazione del tessuto ovarico
Ovariectomia unilaterale laparoscopica seguita da crioconservazione del tessuto della corteccia ovarica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rapporto nati vivi (LBR) (outcome principale)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
• Nati vivi dopo autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato (es. tasso di nati vivi o LBR)
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
Numero di follicoli primordiali (prossimale)
Lasso di tempo: Entro 1 mese dalla crioconservazione del tessuto ovarico
Il numero di follicoli primordiali trovati nel tessuto ovarico
Entro 1 mese dalla crioconservazione del tessuto ovarico

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età del paziente rispetto a LBR
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
L'associazione tra età del paziente al momento della crioconservazione e LBR
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
Genotipo del paziente contro LBR
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
L'associazione tra genotipo del paziente e LBR
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
Livello di ormone antimulleriano (AMH) del paziente rispetto a LBR
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
L'associazione tra il livello di AMH del paziente durante la crioconservazione e LBR
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
Livello di ormone follicolo-stimolante (FSH) del paziente rispetto a LBR
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.
L'associazione tra il livello di FSH del paziente durante la crioconservazione e LBR
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato crioconservato e fino a 45 anni dopo la crioconservazione del tessuto ovarico.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di partecipazione allo studio
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
La volontà delle ragazze con TS di eseguire una ovariectomia unilaterale per preservare la fertilità (ovvero il tasso di partecipazione allo studio)
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Partecipanti idonei
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Il numero di partecipanti idonei
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Età
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
L'età del partecipante
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Cellule buccali contro linfociti periferici
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
L'incidenza del mosaicismo somatico (es. cellule buccali contro linfociti periferici)
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Cellule ovariche versus linfociti periferici
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
L'incidenza del mosaicismo delle cellule germinali (es. cellule ovariche contro linfociti periferici e cellule buccali)
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Livelli ormonali sierici
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Livelli ormonali sierici (es. FSH, ormone luteinizzante (LH), AMH, E2, inibina B)
Fino a 3 anni dopo l'inclusione
Tasso di complicanze
Lasso di tempo: Fino a 1 anno dopo la procedura laparoscopica
Il numero di complicanze legate alla procedura laparoscopica
Fino a 1 anno dopo la procedura laparoscopica
Influenza dell'ooforectomia laparoscopica sulla pubertà e/o sul menarca
Lasso di tempo: Fino a 10 anni dopo la procedura laparoscopica
L'incidenza della pubertà e/o del menarca dopo ovariectomia laparoscopica
Fino a 10 anni dopo la procedura laparoscopica
Incidenza di gravidanze spontanee
Lasso di tempo: Fino a 45 anni dopo la procedura laparoscopica
L'incidenza di gravidanze spontanee dopo ovariectomia laparoscopica
Fino a 45 anni dopo la procedura laparoscopica
Ripristino della funzione ovarica dopo autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
L'incidenza del recupero del ciclo mestruale dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Gravidanze dopo autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
L'incidenza delle gravidanze dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Gravidanze in corso dopo autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 2 anni e 3 mesi dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
L'incidenza delle gravidanze in corso dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 2 anni e 3 mesi dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Aborti spontanei dopo autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Il numero di aborti spontanei dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Tempo di gravidanza dopo autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Tempo di gravidanza dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 2 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
Tempo di vivere la nascita dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico
Lasso di tempo: Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato
È ora di vivere la nascita dopo l'autotrapianto di tessuto ovarico scongelato criopreservato in futuro
Fino a 3 anni dopo l'autotrapianto di tessuto corticale ovarico scongelato criopreservato

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Kathrin Fleischer, MD, PhD, Head Department of Reproductive Medicine, Gynaecologist/Subspecialist Reproductive Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2018

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2071

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2071

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 dicembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

21 dicembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL57738.000.16

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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