Preservación del tejido de la corteza ovárica en niñas con síndrome de Turner
14 de febrero de 2025 actualizado por: Radboud University Medical Center
Justificación: La infertilidad debida es una gran preocupación para las niñas con síndrome de Turner (TS) y sus padres. A menudo se pregunta a los médicos sobre las posibles opciones para preservar su fertilidad. Sin embargo, a pesar de algunos informes de casos experimentales, falta evidencia clara de la preservación de la fertilidad en estas niñas y quedan muchas preguntas. Sin evidencia sobre la efectividad de la preservación de la fertilidad, no se puede ofrecer de forma rutinaria a las niñas con ST.
Objetivo: investigar la ocurrencia de nacidos vivos en mujeres con ST después de la criopreservación de tejido ovárico en la infancia seguida de autotrasplante en la edad adulta.
Diseño del estudio: un estudio de intervención exploratorio multicéntrico nacional
Población de estudio: Niñas diagnosticadas con Síndrome de Turner, de 2 a 18 años de edad.
Intervención: Criopreservación de tejido ovárico en la infancia seguida de autotrasplante en la edad adulta. Para obtener el tejido ovárico para la crioconservación, todas las niñas deben someterse a una laparoscopia bajo anestesia general que se realizará en clínicas académicas/universitarias con cirugía pediátrica. Durante la intervención laparoscópica se realizará una ooforectomía unilateral, dejando intacto el otro ovario para la producción de hormonas, ovulación, embarazos espontáneos y como lugar de autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado posteriormente. Además, se utilizará una pequeña muestra de la corteza ovárica para evaluar la calidad y la genética de los ovocitos (p. ej., la presencia de mosaicismo en la línea germinal). Los ovocitos serán cariotipados usando hibridación in situ fluorescente (FISH). Los datos cariotípicos y hormonales se recogerán una vez en la visita clínica anual al pediatra-endocrinólogo. Por lo tanto, se tomarán y evaluarán un hisopo bucal y una muestra de sangre adicional durante la evaluación de laboratorio de rutina.
En el futuro, se realizarán autotrasplantes de tiras de corteza ovárica congeladas y descongeladas.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo:
El objetivo principal sigue siendo preservar la fertilidad de la respectiva paciente (menor), enfrentando un riesgo muy alto de insuficiencia ovárica prematura (IOP) del 95-98%. Las desventajas de participar en este estudio son el riesgo potencial de complicaciones relacionadas con la ovariectomía unilateral laparoscópica y/o el efecto desconocido sobre la fertilidad futura de estas niñas. Además, el procedimiento podría generar falsas esperanzas en las pacientes (y/o padres) sobre la posibilidad de quedar embarazadas después de un autotrasplante de tejido ovárico descongelado y criopreservado en el futuro. Sin embargo, intentamos superar esto mediante el suministro de información amplia y objetiva mediante materiales escritos y asesoramiento personal.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
106
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500HB
- Radboud university medical center. Department Obstetrics & Gynaecology.
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión
Para ser elegible para participar en este estudio, un sujeto debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Niñas y mujeres jóvenes con Turner clásico (es decir, monosomía 45X) o variantes de Turner (p. 45X / 46XX mosaicismo, mosaicismo anillo X, isocromosoma X),
- De 2 a 18 años de edad,
- que completaron la fase de trabajo de diagnóstico de TS, incluido el examen cardíaco de rutina*,
- cuyo acuerdo para participar en este estudio ha sido firmado por los padres (niñas de 2 a 11 años),
- cuyo acuerdo para participar en este estudio ha sido firmado por la paciente y sus padres (niñas de 12 a 17 años),
- cuyo consentimiento para participar en este estudio ha sido firmado por el paciente (adolescentes de 18 años).
Criterio de exclusión:
Un sujeto potencial que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la participación en este estudio:
- Contraindicaciones para la ovariectomía unilateral laparoscópica bajo anestesia general (p. comorbilidad cardiovascular grave y/o IMC >40 kg/m2)*,
Contraindicaciones para la crioconservación (es decir, infección activa por VIH, hepatitis B o hepatitis C)
- Según la reunión internacional de consenso de la guía Turner de Cincinnati, julio de 2016 y la consulta de cardiólogos, cardiólogos pediátricos y anestesistas holandeses entre 2016 y 2017, no existen contraindicaciones cardiovasculares absolutas para la intervención quirúrgica y/o el embarazo. El consejo contra la intervención quirúrgica y/o el embarazo debe basarse en el perfil de riesgo cardiovascular específico de la paciente. El riesgo de mortalidad del 2 % debido a la disección aórtica aguda se basa en una encuesta y un estudio de revisión de la literatura que informó los resultados de 101 embarazos en pacientes con ST después de la donación de ovocitos. Solo el 50% de las pacientes fueron examinadas por un cardiólogo antes de entrar en el programa de donación de ovocitos. Por lo tanto, todas las niñas que deseen participar en este estudio deben haber completado la fase de trabajo diagnóstico de ST, incluido el examen cardíaco de rutina, y serán examinadas por un anestesista pediátrico. La exclusión se basará en el perfil de riesgo específico del paciente. Ver: Referencias.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Cohorte única
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Ooforectomía unilateral laparoscópica seguida de crioconservación de tejido de la corteza ovárica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proporción de nacidos vivos (LBR) (resultado principal)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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• Nacido vivo después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado (es decir,
tasa de nacidos vivos o LBR)
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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Número de folículos primordiales (próximos)
Periodo de tiempo: Dentro de 1 mes después de la criopreservación de tejido ovárico
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El número de folículos primordiales que se encuentran en el tejido ovárico.
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Dentro de 1 mes después de la criopreservación de tejido ovárico
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Edad del paciente versus LBR
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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La asociación entre la edad del paciente en la criopreservación y LBR
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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Genotipo del paciente versus LBR
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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La asociación entre el genotipo del paciente y LBR
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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Nivel de hormona antimülleriana (AMH) del paciente versus LBR
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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La asociación entre el nivel de AMH del paciente en la crioconservación y LBR
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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Nivel de hormona estimulante del folículo (FSH) del paciente versus LBR
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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La asociación entre el nivel de FSH del paciente en la crioconservación y LBR
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado-descongelado, y hasta 45 años después de la criopreservación de tejido ovárico.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de participación en el estudio
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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La voluntad de las niñas con ST de realizar una ovariectomía unilateral para preservar la fertilidad (es decir, la tasa de participación en el estudio)
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Participantes elegibles
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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El número de participantes elegibles
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Años
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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La edad del participante
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Células bucales versus linfocitos periféricos
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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La incidencia del mosaicismo somático (es decir,
células bucales versus linfocitos periféricos)
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Células ováricas versus linfocitos periféricos
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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La incidencia del mosaicismo de células germinales (es decir,
células ováricas versus linfocitos periféricos y células bucales)
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Niveles de hormonas séricas
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después de la inclusión
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Niveles de hormonas séricas (es decir,
FSH, hormona luteinizante (LH), AMH, E2, inhibina B)
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Hasta 3 años después de la inclusión
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Tasa de complicaciones
Periodo de tiempo: Hasta 1 año después del procedimiento laparoscópico
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El número de complicaciones relacionadas con el procedimiento laparoscópico
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Hasta 1 año después del procedimiento laparoscópico
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Influencia de la ovariectomía laparoscópica en la pubertad y/o menarquia
Periodo de tiempo: Hasta 10 años después del procedimiento laparoscópico
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La incidencia de pubertad y/o menarquia después de la ovariectomía laparoscópica
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Hasta 10 años después del procedimiento laparoscópico
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Incidencia de embarazos espontáneos
Periodo de tiempo: Hasta 45 años después del procedimiento laparoscópico
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La incidencia de embarazos espontáneos después de la ovariectomía laparoscópica
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Hasta 45 años después del procedimiento laparoscópico
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Restauración de la función ovárica después del autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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La incidencia de la recuperación del ciclo menstrual después del autotrasplante de tejido ovárico descongelado crioconservado en el futuro
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Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Embarazos tras autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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La incidencia de embarazos posteriores al autotrasplante de tejido ovárico crioconservado-descongelado en el futuro
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Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Embarazos en curso después del autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 2 años y 3 meses después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado y descongelado
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La incidencia de embarazos en curso después del autotrasplante de tejido ovárico descongelado crioconservado en el futuro
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Hasta 2 años y 3 meses después del autotrasplante de tejido cortical ovárico criopreservado y descongelado
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Abortos espontáneos después del autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Número de abortos espontáneos posteriores al autotrasplante de tejido ovárico descongelado crioconservado en el futuro
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Tiempo hasta el embarazo después del autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Tiempo hasta el embarazo después del autotrasplante de tejido ovárico descongelado crioconservado en el futuro
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Hasta 2 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Tiempo para nacer vivo después del autotrasplante de tejido ovárico
Periodo de tiempo: Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Tiempo hasta el nacimiento vivo después del autotrasplante de tejido ovárico descongelado crioconservado en el futuro
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Hasta 3 años después del autotrasplante de tejido cortical ovárico descongelado crioconservado
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Kathrin Fleischer, MD, PhD, Head Department of Reproductive Medicine, Gynaecologist/Subspecialist Reproductive Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Soderstrom-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430.
- Nadesapillai S, van der Velden J, Smeets D, van de Zande G, Braat D, Fleischer K, Peek R. Why are some patients with 45,X Turner syndrome fertile? A young girl with classical 45,X Turner syndrome and a cryptic mosaicism in the ovary. Fertil Steril. 2021 May;115(5):1280-1287. doi: 10.1016/j.fertnstert.2020.11.006. Epub 2020 Dec 17.
- Schleedoorn M, van der Velden J, Braat D, Beerendonk I, van Golde R, Peek R, Fleischer K. TurnerFertility trial: PROTOCOL for an observational cohort study to describe the efficacy of ovarian tissue cryopreservation for fertility preservation in females with Turner syndrome. BMJ Open. 2019 Dec 11;9(12):e030855. doi: 10.1136/bmjopen-2019-030855.
- Peek R, Schleedoorn M, Smeets D, van de Zande G, Groenman F, Braat D, van der Velden J, Fleischer K. Ovarian follicles of young patients with Turner's syndrome contain normal oocytes but monosomic 45,X granulosa cells. Hum Reprod. 2019 Sep 29;34(9):1686-1696. doi: 10.1093/humrep/dez135.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2018
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2071
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2071
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de noviembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
21 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de febrero de 2025
Última verificación
1 de febrero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad
- Enfermedades Genitales Femeninas
- Enfermedades Ováricas
- Enfermedades anexiales
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Síndrome
- Menopausia Prematura
- Insuficiencia ovárica primaria
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
Otros números de identificación del estudio
- NL57738.000.16
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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