Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Accès aux ressources pour les patients atteints du syndrome de tumeur hamartome PTEN

15 octobre 2019 mis à jour par: University of South Florida
Le but de cette étude est de mieux comprendre l'accès aux ressources cliniques et de recherche pour les familles d'enfants atteints d'une mutation de l'homologie de la phosphatase et de la tensine (PTEN). En fin de compte, les chercheurs espèrent pouvoir utiliser ces informations pour développer une norme de soins pour les personnes touchées et les membres de leur famille. Les membres de la famille/tuteurs légaux d'un individu porteur d'une mutation PTEN inscrit au registre des contacts du Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN) seront invités par e-mail à participer à cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le but de cette étude est d'étudier l'accès aux soins cliniques et à la recherche clinique pour les patients atteints du syndrome tumoral hamartome PTEN. Cette recherche impliquera un sondage en ligne anonyme envoyé aux familles/gardiens des enfants touchés. L'enquête demandera : (1) des informations cliniques de base sur l'enfant, telles que les diagnostics (à la fois génétiques et neurodéveloppementaux), le niveau de fonctionnement (QI estimé) (2) les spécialistes cliniques que l'enfant voit ou a besoin de voir (3) comment les familles se renseigner sur les essais cliniques/la recherche pertinents pour leur enfant (4) les données démographiques de base sur le parent/gardien qui remplit le sondage.

Plus précisément, cette enquête recueillera des informations concernant :

  • Nombre d'enfants touchés dans le ménage
  • Type de mutation PTEN des enfants atteints
  • Âge et sexe des enfants touchés
  • Âge, troubles neurodéveloppementaux, problèmes médicaux, QI et accès aux soins cliniques (spécialistes actuellement consultés, spécialistes incapables de voir et pourquoi) de l'enfant le plus touché
  • Méthodes de recherche et supports pour les options de traitement spécifiques aux troubles pour les enfants touchés
  • Raisons de ne pas participer aux options de recherche clinique
  • Faits (sexe, âge, si porteur de la mutation PTEN, statut professionnel, relation avec les enfants affectés, jours par semaine de responsabilités de soins, niveau d'éducation) concernant le participant ayant répondu à l'enquête.

Au total, l'enquête ne devrait pas prendre plus de 15 minutes à remplir.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

13

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33612
        • University of South Florida

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Familles d'enfants porteurs de la mutation PTEN inscrits au registre des contacts RDCRN.

La description

Critère d'intégration:

  1. Les membres de la famille, en particulier un parent, un tuteur légal ou un parent, d'un enfant qui remplit les conditions suivantes :

    • Âge 3 à 17 ans au moment de l'achèvement de l'enquête
    • Diagnostic rapporté d'une mutation PTEN
  2. Inscription au registre des contacts RDCRN

Critère d'exclusion:

  1. Incapacité de fournir un consentement éclairé et de répondre à l'enquête
  2. Incapacité à lire et à comprendre l'anglais

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Enquête en ligne remplie par les membres de la famille des enfants atteints de PTEN
Délai: 3 mois
L'enquête recueillera des informations sur le nombre d'enfants touchés dans le ménage, le type de mutation PTEN des enfants touchés, l'âge et le sexe des enfants touchés, l'âge, les troubles neurodéveloppementaux, les problèmes médicaux, le QI et l'accès aux soins cliniques (spécialistes actuellement consultés, spécialistes non capable de voir et pourquoi) de l'enfant le plus affecté, les méthodes de recherche et les moyens d'options de traitement spécifiques au trouble pour les enfants affectés, les raisons de ne pas participer aux options de recherche clinique et les faits (sexe, âge, si porteur de la mutation PTEN, statut professionnel, relation aux enfants touchés, jours par semaine de responsabilités de soins, niveau d'éducation) sur les participants qui ont répondu au sondage.
3 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of South Florida

Collaborateurs

Boston Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 mai 2018

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

13 septembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 septembre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 septembre 2018

Première publication (Réel)

21 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 octobre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 octobre 2019

Dernière vérification

1 février 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DSC 7907

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner