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PTEN 過誤腫腫瘍症候群の患者のためのリソースへのアクセス

2019年10月15日 更新者：University of South Florida
この研究の目的は、ホスファターゼとテンシンの相同性 (PTEN) 変異の影響を受けた子供の家族のための臨床および研究リソースへのアクセスをよりよく理解することです。 最終的に、研究者は、この情報を使用して、罹患した個人とその家族のための標準的なケアを開発できることを望んでいます. Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Contact Registry に登録されている PTEN 変異を持つ個人の家族/法定後見人は、電子メールでこの研究に参加するよう招待されます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

この研究の目的は、PTEN過誤腫腫瘍症候群患者の臨床ケアと臨床研究へのアクセスを調査することです。 この研究には、影響を受けた子供の家族/世話人に送信される匿名のオンライン調査が含まれます。 (1) 診断 (遺伝的および神経発達の両方)、機能レベル (推定 IQ) (2) 子供が診察する、または診察する必要がある臨床専門家 (3) 家族がどのように子供に関連する臨床試験/研究について学ぶ (4) 調査に回答した親/養育者に関する基本的な人口統計。

具体的には、この調査では以下に関する情報を収集します。

  • 世帯内の影響を受けた子供の数
  • 罹患した子供の PTEN 変異タイプ
  • 影響を受ける子供の年齢と性別
  • 最も罹患している子供の年齢、神経発達障害、医学的問題、IQ、および臨床ケアへのアクセス（現在診察を受けている専門医、診察できない専門医、およびその理由）
  • 影響を受けた子供のための障害固有の治療オプションの研究方法と媒体
  • 臨床研究オプションに参加しない理由
  • 調査を完了した参加者に関する事実 (性別、年齢、PTEN 突然変異キャリアの場合、仕事の状態、影響を受けた子供との関係、介護責任の週あたりの日数、教育レベル)。

アンケートの所要時間は合計で 15 分以内です。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

13

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Florida
      • Tampa、Florida、アメリカ、33612
        • University of South Florida

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

RDCRN Contact Registry に登録されている PTEN 突然変異を持つ子供の家族。

説明

包含基準:

  1. 以下を満たす子供の家族、具体的には親、法定後見人、または親戚：

    • 調査終了時の年齢3歳～17歳
    • PTEN 変異の報告された診断
  2. RDCRNコンタクトレジストリへの登録

除外基準:

  1. インフォームド コンセントを提供できず、調査を完了することができない
  2. 英語を読んで理解できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PTENの影響を受けた子供の家族がオンライン調査に回答
時間枠：3ヶ月
この調査では、家庭内の罹患した子供の数、罹患した子供の PTEN 変異の種類、罹患した子供の年齢と性別、年齢、神経発達障害、医学的問題、IQ、および臨床ケアへのアクセス (現在受診している専門医、専門医を受診していない) に関する情報を収集します。最も影響を受けた子供の、病気に特有の治療オプションの研究方法と媒体、臨床研究オプションに参加しない理由、および事実 (性別、年齢、PTEN 突然変異キャリアの場合、仕事の状況、関係)影響を受けた子供たちへ、週あたりの世話の責任の日数、教育レベル）調査を完了する参加者について。
3ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University of South Florida

協力者

Boston Children's Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年5月11日

一次修了 (実際)

2019年4月1日

研究の完了 (実際)

2019年9月13日

試験登録日

最初に提出

2018年9月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年9月20日

最初の投稿 (実際)

2018年9月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年10月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年10月15日

最終確認日

2019年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • DSC 7907

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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