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Acesso a recursos para pacientes com síndrome de tumor hamartoma PTEN

15 de outubro de 2019 atualizado por: University of South Florida
O objetivo deste estudo é obter uma melhor compreensão do acesso a recursos clínicos e de pesquisa para famílias de crianças afetadas por uma mutação de homologia de fosfatase e tensina (PTEN). Por fim, os pesquisadores esperam poder usar essas informações para desenvolver um padrão de atendimento para os indivíduos afetados e seus familiares. Os familiares/responsáveis ​​legais de um indivíduo com uma mutação PTEN inscritos no Registro de Contatos da Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) serão convidados por e-mail para participar deste estudo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é investigar o acesso a cuidados clínicos e pesquisa clínica para pacientes com síndrome do tumor hamartoma PTEN. Esta pesquisa envolverá uma pesquisa on-line anônima enviada às famílias/responsáveis ​​das crianças afetadas. A pesquisa irá questionar: (1) informações clínicas básicas sobre a criança, como diagnósticos (genéticos e neurodesenvolvimentais), nível de funcionamento (QI estimado) (2) especialistas clínicos que a criança consulta ou precisa consultar (3) como as famílias aprender sobre ensaios clínicos/pesquisas relevantes para seus filhos (4) dados demográficos básicos sobre o pai/responsável que completou a pesquisa.

Especificamente, esta pesquisa coletará informações referentes a:

  • Número de crianças afetadas na família
  • Tipo de mutação PTEN de crianças afetadas
  • Idade e sexo das crianças afetadas
  • Idade, distúrbios do neurodesenvolvimento, problemas médicos, QI e acesso a cuidados clínicos (especialistas sendo vistos atualmente, especialistas não conseguem ver e por quê) da criança mais afetada
  • Métodos de pesquisa e meios para opções de tratamento específicas para transtornos para crianças afetadas
  • Razões por trás da não participação em opções de pesquisa clínica
  • Fatos (gênero, idade, se portador da mutação PTEN, status de trabalho, relação com crianças afetadas, dias por semana de responsabilidades de cuidado, nível educacional) sobre o participante que completou a pesquisa.

No total, a pesquisa não deve levar mais de 15 minutos para ser concluída.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

13

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • University of South Florida

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Famílias de crianças com mutação PTEN que estão inscritas no RDCRN Contact Registry.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Membros da família, especificamente um dos pais, tutor legal ou parente de uma criança que atenda ao seguinte:

    • Idade de 3 a 17 anos no momento da conclusão da pesquisa
    • Diagnóstico relatado de uma mutação PTEN
  2. Inscrição no Registro de Contatos da RDCRN

Critério de exclusão:

  1. Incapacidade de fornecer consentimento informado e concluir a pesquisa
  2. Incapacidade de ler e entender inglês

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pesquisa on-line preenchida por membro(s) da família da(s) criança(s) afetada(s) com PTEN
Prazo: 3 meses
A pesquisa coletará informações sobre o número de crianças afetadas no domicílio, tipo de mutação PTEN das crianças afetadas, idade e sexo das crianças afetadas, idade, distúrbios do neurodesenvolvimento, problemas médicos, QI e acesso a cuidados clínicos (especialistas sendo vistos atualmente, especialistas não capaz de ver e por quê) da criança mais afetada, métodos de pesquisa e meios para opções de tratamento específicas para distúrbios para crianças afetadas, razões por trás da não participação em opções de pesquisa clínica e fatos (sexo, idade, se portador da mutação PTEN, status de trabalho, relacionamento para crianças afetadas, dias por semana de responsabilidades de cuidados, nível de educação) sobre o preenchimento do questionário pelo participante.
3 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of South Florida

Colaboradores

Boston Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de maio de 2018

Conclusão Primária (Real)

1 de abril de 2019

Conclusão do estudo (Real)

13 de setembro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de setembro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de setembro de 2018

Primeira postagem (Real)

21 de setembro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de outubro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de outubro de 2019

Última verificação

1 de fevereiro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DSC 7907

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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