Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přístup ke zdrojům pro pacienty s PTEN hamartomovým nádorovým syndromem

15. října 2019 aktualizováno: University of South Florida
Účelem této studie je lépe porozumět přístupu ke klinickým a výzkumným zdrojům pro rodiny dětí postižených mutací fosfatázy a tenzinu homologie (PTEN). Nakonec vědci doufají, že budou moci tyto informace použít k vytvoření standardu péče o postižené jedince a jejich rodinné příslušníky. K účasti na této studii budou e-mailem pozváni rodinní příslušníci/zákonní zástupci jednotlivce s mutací PTEN zapsaného v kontaktním registru sítě klinického výzkumu vzácných onemocnění (RDCRN).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Účelem této studie je prozkoumat dostupnost klinické péče a klinického výzkumu pro pacienty se syndromem hamartomového tumoru PTEN. Tento výzkum bude zahrnovat anonymní online průzkum zaslaný rodinám/opatrovníkům postižených dětí. Průzkum bude zjišťovat: (1) základní klinické informace o dítěti, jako jsou diagnózy (genetické i neurovývojové), úroveň fungování (odhadované IQ) (2) klinické specialisty, které dítě vidí nebo potřebuje vidět (3) jak rodiny dozvědět se o klinických studiích/výzkumu relevantních pro jejich dítě (4) základní demografické údaje o rodiči/pečovateli, který průzkum dokončil.

Tento průzkum bude konkrétně shromažďovat informace týkající se:

  • Počet postižených dětí v domácnosti
  • Typ mutace PTEN postižených dětí
  • Věk a pohlaví postižených dětí
  • Věk, neurovývojové poruchy, zdravotní problémy, IQ a přístup ke klinické péči (specialisté jsou aktuálně sledováni, specialisté, kteří nevidí a proč) nejvíce postiženého dítěte
  • Výzkumné metody a média pro možnosti léčby specifických poruch pro postižené děti
  • Důvody neúčasti na možnostech klinického výzkumu
  • Fakta (pohlaví, věk, pokud je nositelem mutace PTEN, pracovní stav, vztah k postiženým dětem, dny v týdnu pečovatelských povinností, úroveň vzdělání) o účastnících vyplňujících průzkum.

Celkově by vyplnění průzkumu nemělo trvat déle než 15 minut.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

13

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
        • University of South Florida

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny dětí s mutací PTEN, které jsou zapsány v Registru kontaktů RDCRN.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Rodinní příslušníci, konkrétně rodič, zákonný zástupce nebo příbuzný dítěte, kteří splňují následující podmínky:

    • Věk 3 až 17 let v době dokončení průzkumu
    • Hlášená diagnóza mutace PTEN
  2. Registrace do registru kontaktů RDCRN

Kritéria vyloučení:

  1. Neschopnost poskytnout informovaný souhlas a dokončit průzkum
  2. Neschopnost číst a rozumět angličtině

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Online průzkum vyplněný rodinnými příslušníky postiženého dítěte (dětí) s PTEN
Časové okno: 3 měsíce
Průzkum bude shromažďovat informace o počtu postižených dětí v domácnosti, typu mutace PTEN postižených dětí, věku a pohlaví postižených dětí, věku, neurovývojových poruchách, zdravotních problémech, IQ a přístupu ke klinické péči (specialisté jsou aktuálně sledováni, specialisté nikoli schopen vidět a proč) nejvíce postiženého dítěte, výzkumné metody a média pro možnosti léčby specifických poruch pro postižené děti, důvody, proč se neúčastní možností klinického výzkumu, a fakta (pohlaví, věk, pokud je nositelem mutace PTEN, pracovní stav, vztah postiženým dětem, dny v týdnu pečovatelských povinností, úroveň vzdělání) o účastníkovi vyplňujícím průzkum.
3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of South Florida

Spolupracovníci

Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. května 2018

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

13. září 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. září 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. září 2018

První zveřejněno (Aktuální)

21. září 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. října 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. října 2019

Naposledy ověřeno

1. února 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DSC 7907

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace genu PTEN

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uganda

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit