PTEN Hamartoma Tumor Syndrome 환자를 위한 리소스 이용
2019년 10월 15일 업데이트: University of South Florida
이 연구의 목적은 포스파타제 및 텐신 상동성(PTEN) 돌연변이에 영향을 받은 아동의 가족을 위한 임상 및 연구 자원에 대한 접근성을 더 잘 이해하는 것입니다.
궁극적으로 연구원들은 이 정보를 사용하여 영향을 받는 개인과 그 가족 구성원을 위한 치료 표준을 개발할 수 있기를 희망합니다.
RDCRN(Rare Diseases Clinical Research Network) Contact Registry에 등록된 PTEN 돌연변이가 있는 개인의 가족 구성원/법적 보호자는 이메일을 통해 이 연구에 참여하도록 초대됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구의 목적은 PTEN 과오종 종양 증후군 환자의 임상 치료 및 임상 연구에 대한 접근성을 조사하는 것입니다. 이 연구는 영향을 받는 아동의 가족/보호자에게 보내는 익명의 온라인 설문 조사를 수반합니다. 설문 조사는 다음 사항을 묻습니다. (1) 진단(유전 및 신경 발달 모두), 기능 수준(예상 IQ)과 같은 아동에 대한 기본 임상 정보 (2) 아동이 보거나 방문해야 하는 임상 전문가 (3) 가족이 어떻게 자녀와 관련된 임상 시험/연구에 대해 알아보십시오. (4) 설문 조사를 완료한 부모/보호자에 대한 기본 인구 통계.
구체적으로, 이 설문 조사는 다음과 관련된 정보를 수집합니다.
- 영향을 받는 가정의 아동 수
- 영향을 받은 어린이의 PTEN 돌연변이 유형
- 영향을 받는 어린이의 연령과 성별
- 영향을 가장 많이 받는 아동의 나이, 신경 발달 장애, 의학적 문제, IQ 및 임상 치료에 대한 접근성(현재 진료를 받고 있는 전문의, 그 이유를 볼 수 없는 전문의)
- 영향을 받는 어린이를 위한 장애별 치료 옵션에 대한 연구 방법 및 매체
- 임상 연구 옵션에 참여하지 않는 이유
- 참가자 완료 설문 조사에 대한 사실(성별, 연령, PTEN 돌연변이 보유자일 경우, 작업 상태, 영향을 받는 아동과의 관계, 주당 간병 일수, 교육 수준).
전체적으로 설문 조사를 완료하는 데 15분을 넘지 않아야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
13
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- University of South Florida
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RDCRN Contact Registry에 등록된 PTEN 돌연변이가 있는 아동의 가족.
설명
포함 기준:
다음을 충족하는 아동의 가족, 특히 부모, 법적 보호자 또는 친척:
- 설문조사 완료 시점의 3세~17세
- PTEN 돌연변이 진단 보고
- RDCRN Contact Registry 등록
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 설문 조사를 완료할 수 없음
- 영어를 읽고 이해할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PTEN에 걸린 아동(들)의 가족 구성원이 작성한 온라인 설문 조사
기간: 3 개월
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이 설문 조사는 가정 내 영향을 받는 아동의 수, 영향을 받는 아동의 PTEN 돌연변이 유형, 영향을 받는 아동의 연령 및 성별, 연령, 신경 발달 장애, 의학적 문제, IQ 및 임상 치료에 대한 접근성(현재 진료 중인 전문가, 볼 수 있는 이유) 가장 영향을 받는 아동, 영향을 받는 아동을 위한 장애별 치료 옵션에 대한 연구 방법 및 매개체, 임상 연구 옵션에 참여하지 않는 이유 및 사실(성별, 연령, PTEN 돌연변이 보유자일 경우, 작업 상태, 관계) 영향을 받는 아동, 돌봄 책임의 주당 일수, 교육 수준) 참가자 완료 설문 조사에 대해.
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3 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Frazier TW, Embacher R, Tilot AK, Koenig K, Mester J, Eng C. Molecular and phenotypic abnormalities in individuals with germline heterozygous PTEN mutations and autism. Mol Psychiatry. 2015 Sep;20(9):1132-8. doi: 10.1038/mp.2014.125. Epub 2014 Oct 7.
- Yehia L, Eng C. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. 2001 Nov 29 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/
- Hansen-Kiss E, Beinkampen S, Adler B, Frazier T, Prior T, Erdman S, Eng C, Herman G. A retrospective chart review of the features of PTEN hamartoma tumour syndrome in children. J Med Genet. 2017 Jul;54(7):471-478. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104484. Epub 2017 May 19.
- Nelen MR, Kremer H, Konings IB, Schoute F, van Essen AJ, Koch R, Woods CG, Fryns JP, Hamel B, Hoefsloot LH, Peeters EA, Padberg GW. Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations. Eur J Hum Genet. 1999 Apr;7(3):267-73. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200289.
- Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. J Genet Couns. 2009 Feb;18(1):13-27. doi: 10.1007/s10897-008-9187-7. Epub 2008 Oct 30.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 11일
기본 완료 (실제)
2019년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2019년 9월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 9월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 9월 20일
처음 게시됨 (실제)
2018년 9월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 10월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 10월 15일
마지막으로 확인됨
2019년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- DSC 7907
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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