Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Adgang til ressourcer for patienter med PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

15. oktober 2019 opdateret af: University of South Florida
Formålet med denne undersøgelse er at opnå en bedre forståelse af adgang til kliniske og forskningsmæssige ressourcer for familier til børn, der er ramt af en phosphatase- og tensinhomologi (PTEN) mutation. I sidste ende håber forskerne at kunne bruge disse oplysninger til at udvikle en standard for pleje for berørte personer og deres familiemedlemmer. Familiemedlemmer/lovlige værger til en person med en PTEN-mutation, der er tilmeldt Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Contact Registry vil blive inviteret via e-mail til at deltage i denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge adgangen til klinisk pleje og klinisk forskning for patienter med PTEN hamartoma tumorsyndrom. Denne undersøgelse vil indebære en anonym online-undersøgelse sendt til familier/passere af berørte børn. Undersøgelsen vil undersøge: (1) grundlæggende klinisk information om barnet, såsom diagnoser (både genetiske og neuroudviklingsmæssige), funktionsniveau (estimeret IQ) (2) kliniske specialister, som barnet ser eller har brug for at se (3) hvordan familier lære om kliniske forsøg/forskning relevant for deres barn (4) grundlæggende demografi om forælderen/passeren, der udfylder undersøgelsen.

Specifikt vil denne undersøgelse indsamle oplysninger vedrørende:

  • Antal berørte børn i husstanden
  • PTEN-mutationstype af berørte børn
  • Alder og køn af berørte børn
  • Alder, neuroudviklingsforstyrrelser, medicinske problemer, IQ og adgang til klinisk pleje (specialister tilses i øjeblikket, specialister kan ikke se og hvorfor) for det mest berørte barn
  • Forskningsmetoder og medier til lidelsesspecifikke behandlingsmuligheder for berørte børn
  • Årsager til ikke at deltage i kliniske forskningsmuligheder
  • Fakta (køn, alder, hvis PTEN-mutationsbærer, arbejdsstatus, forhold til berørte børn, dage om ugen med omsorgsansvar, uddannelsesniveau) om deltagerens udfyldelse af undersøgelsen.

I alt bør undersøgelsen ikke tage mere end 15 minutter at gennemføre.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

13

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • University of South Florida

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier af børn med PTEN-mutation, der er tilmeldt RDCRN-kontaktregistret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Familiemedlemmer, specifikt en forælder, værge eller slægtning til et barn, der opfylder følgende:

    • Alder 3 til 17 år på tidspunktet for undersøgelsens afslutning
    • Rapporteret diagnose af en PTEN-mutation
  2. Tilmelding i RDCRN-kontaktregistret

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende evne til at give informeret samtykke og fuldføre undersøgelse
  2. Manglende evne til at læse og forstå engelsk

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Onlineundersøgelse udfyldt af familiemedlem(mer) til berørte børn med PTEN
Tidsramme: 3 måneder
Undersøgelsen vil indsamle oplysninger om antallet af berørte børn i husstanden, PTEN-mutationstypen af ​​berørte børn, alder og køn på berørte børn, Alder, neuroudviklingsforstyrrelser, medicinske problemer, IQ og adgang til klinisk pleje (specialister tilses i øjeblikket, specialister ikke i stand til at se og hvorfor) af det mest berørte barn, forskningsmetoder og -medier til lidelsesspecifikke behandlingsmuligheder for berørte børn, årsager til ikke at deltage i kliniske forskningsmuligheder og fakta (køn, alder, hvis PTEN-mutationsbærer, arbejdsstatus, forhold til berørte børn, dage om ugen med omsorgsansvar, uddannelsesniveau) om deltagerens udfyldelse af undersøgelsen.
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of South Florida

Samarbejdspartnere

Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. maj 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2019

Studieafslutning (Faktiske)

13. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. september 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. september 2018

Først opslået (Faktiske)

21. september 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. oktober 2019

Sidst verificeret

1. februar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DSC 7907

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PTEN-genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner