Acceso a recursos para pacientes con síndrome de tumor de hamartoma PTEN
15 de octubre de 2019 actualizado por: University of South Florida
El propósito de este estudio es obtener una mejor comprensión del acceso a los recursos clínicos y de investigación para las familias de niños afectados con una mutación de homología de fosfatasa y tensina (PTEN).
En última instancia, los investigadores esperan poder utilizar esta información para desarrollar un estándar de atención para las personas afectadas y sus familiares.
Los familiares/tutores legales de una persona con una mutación PTEN inscrita en el Registro de contactos de la Red de investigación clínica de enfermedades raras (RDCRN) serán invitados por correo electrónico a participar en este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio es investigar el acceso a la atención clínica y la investigación clínica para pacientes con síndrome de tumor hamartomatoso PTEN. Esta investigación implicará una encuesta anónima en línea enviada a las familias/cuidadores de los niños afectados. La encuesta indagará: (1) información clínica básica sobre el niño, como diagnósticos (tanto genéticos como de neurodesarrollo), nivel de funcionamiento (CI estimado) (2) especialistas clínicos que el niño ve o necesita ver (3) cómo las familias aprender sobre ensayos clínicos/investigación relevante para su hijo (4) datos demográficos básicos sobre el padre/cuidador que completa la encuesta.
Específicamente, esta encuesta recopilará información relacionada con:
- Número de niños afectados en el hogar
- Tipo de mutación PTEN de los niños afectados
- Edad y sexo de los niños afectados
- Edad, trastornos del neurodesarrollo, problemas médicos, coeficiente intelectual y acceso a la atención clínica (especialistas que se están viendo actualmente, especialistas que no pueden ver y por qué) del niño más afectado
- Métodos y medios de investigación para opciones de tratamiento de trastornos específicos para niños afectados
- Razones para no participar en las opciones de investigación clínica
- Datos (género, edad, si es portador de la mutación PTEN, situación laboral, relación con los niños afectados, días a la semana de responsabilidades de cuidado, nivel de educación) sobre el participante que completa la encuesta.
En total, completar la encuesta no debería tomar más de 15 minutos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
13
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
- University of South Florida
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Familias de niños con mutación PTEN que están inscritos en el Registro de Contactos RDCRN.
Descripción
Criterios de inclusión:
Miembros de la familia, específicamente un padre, tutor legal o pariente de un niño que cumpla con lo siguiente:
- Edad de 3 a 17 años al momento de completar la encuesta
- Diagnóstico informado de una mutación de PTEN
- Inscripción en el Registro de Contactos de la RDCRN
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado y encuesta completa
- Incapacidad para leer y entender inglés.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Encuesta en línea completada por los familiares de los niños afectados con PTEN
Periodo de tiempo: 3 meses
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La encuesta recopilará información sobre la cantidad de niños afectados en el hogar, el tipo de mutación de PTEN de los niños afectados, la edad y el sexo de los niños afectados, la edad, los trastornos del neurodesarrollo, los problemas médicos, el coeficiente intelectual y el acceso a la atención clínica (especialistas que se atienden actualmente, especialistas que no ver y por qué) del niño más afectado, métodos y medios de investigación para las opciones de tratamiento específicas del trastorno para los niños afectados, razones por las que no participan en las opciones de investigación clínica y hechos (género, edad, si es portador de la mutación PTEN, situación laboral, relación a los niños afectados, días a la semana de responsabilidades de cuidado, nivel de educación) sobre el participante que completa la encuesta.
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Frazier TW, Embacher R, Tilot AK, Koenig K, Mester J, Eng C. Molecular and phenotypic abnormalities in individuals with germline heterozygous PTEN mutations and autism. Mol Psychiatry. 2015 Sep;20(9):1132-8. doi: 10.1038/mp.2014.125. Epub 2014 Oct 7.
- Yehia L, Eng C. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. 2001 Nov 29 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/
- Hansen-Kiss E, Beinkampen S, Adler B, Frazier T, Prior T, Erdman S, Eng C, Herman G. A retrospective chart review of the features of PTEN hamartoma tumour syndrome in children. J Med Genet. 2017 Jul;54(7):471-478. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104484. Epub 2017 May 19.
- Nelen MR, Kremer H, Konings IB, Schoute F, van Essen AJ, Koch R, Woods CG, Fryns JP, Hamel B, Hoefsloot LH, Peeters EA, Padberg GW. Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations. Eur J Hum Genet. 1999 Apr;7(3):267-73. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200289.
- Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. J Genet Couns. 2009 Feb;18(1):13-27. doi: 10.1007/s10897-008-9187-7. Epub 2008 Oct 30.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de mayo de 2018
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2019
Finalización del estudio (Actual)
13 de septiembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de septiembre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de septiembre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
21 de septiembre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de octubre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de octubre de 2019
Última verificación
1 de febrero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- DSC 7907
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .