Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pääsy resursseihin potilaille, joilla on PTEN-hamartoma-kasvainoireyhtymä

tiistai 15. lokakuuta 2019 päivittänyt: University of South Florida
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada parempi käsitys kliinisten ja tutkimusresurssien saatavuudesta lapsiperheille, joilla on fosfataasi- ja tensiinihomologia (PTEN) -mutaatio. Viime kädessä tutkijat toivovat voivansa käyttää näitä tietoja kehittääkseen hoitotasoa sairastuneille henkilöille ja heidän perheenjäsenilleen. Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston (RDCRN) yhteystietorekisteriin merkityn henkilön, jolla on PTEN-mutaatio, perheenjäseniä/laillisia huoltajia kutsutaan sähköpostitse osallistumaan tähän tutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia kliinisen hoidon ja kliinisen tutkimuksen mahdollisuuksia potilaille, joilla on PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä. Tämä tutkimus sisältää anonyymin verkkokyselyn, joka lähetetään sairastuneiden lasten perheille/hoitajille. Kyselyssä kysytään: (1) kliiniset perustiedot lapsesta, kuten diagnoosit (sekä geneettiset että hermoston kehitys), toimintataso (arvioitu älykkyysosamäärä) (2) kliiniset asiantuntijat, jotka lapsi näkee tai hänen täytyy nähdä (3) kuinka perheet oppia lapsiaan koskevista kliinisistä kokeista/tutkimuksista (4) kyselyyn osallistuvan vanhemman/hoitajan perusdemografiset tiedot.

Tämä kysely kerää erityisesti seuraavia tietoja:

  • Vaikutuksen saaneiden lasten lukumäärä kotitaloudessa
  • PTEN-mutaatiotyyppi sairastuneilla lapsilla
  • Sairastuneiden lasten ikä ja sukupuoli
  • Eniten sairastuneen lapsen ikä, hermoston kehityshäiriöt, lääketieteelliset ongelmat, älykkyysosamäärä ja kliinisen hoidon saatavuus (asiantuntijat ovat parhaillaan paikalla, asiantuntijat eivät näe ja miksi)
  • Tutkimusmenetelmät ja -välineet häiriökohtaisten hoitovaihtoehtojen löytämiseksi sairastuneille lapsille
  • Syyt siihen, miksi ei osallistu kliinisiin tutkimuksiin
  • Faktat (sukupuoli, ikä, jos PTEN-mutaation kantaja, työtila, suhde sairastuneisiin lapsiin, hoitovelvollisuudet viikossa, koulutustaso) osallistujan kyselyn täyttämisestä.

Kaiken kaikkiaan kyselyn täyttämiseen kuluu enintään 15 minuuttia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

13

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • University of South Florida

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

RDCRN-yhteystietorekisteriin rekisteröityjen lasten perheet, joilla on PTEN-mutaatio.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Perheenjäsenet, erityisesti sen lapsen vanhempi, laillinen huoltaja tai sukulainen, joka täyttää seuraavat ehdot:

    • Ikä 3-17 vuotta kyselyn suorittamishetkellä
    • Ilmoitettu diagnoosi PTEN-mutaatiosta
  2. Ilmoittautuminen RDCRN-yhteystietorekisteriin

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kyvyttömyys antaa tietoon perustuvaa suostumusta ja suorittaa kyselyä
  2. Kyvyttömyys lukea ja ymmärtää englantia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
PTEN-potilaiden sairastuneiden lasten perheenjäsenten täyttämä verkkokysely
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Kyselyssä kerätään tietoa sairastuneiden lasten määrästä kotitaloudessa, PTEN-mutaatioon sairastuneiden lasten tyypistä, sairastuneiden lasten iästä ja sukupuolesta, iästä, hermoston kehityshäiriöistä, lääketieteellisistä ongelmista, älykkyysosamäärästä ja kliinisen hoidon saatavuudesta (asiantuntijat ovat parhaillaan paikalla, asiantuntijat eivät pystyy näkemään ja miksi) eniten sairastunut lapsi, tutkimusmenetelmät ja -välineet häiriökohtaisten hoitovaihtoehtojen saamiseksi sairastuneille lapsille, syyt olla osallistumatta kliinisiin tutkimuksiin ja tosiasiat (sukupuoli, ikä, jos PTEN-mutaation kantaja, työtila, suhde sairastuneille lapsille, hoitotyöpäiviä viikossa, koulutustaso) osallistujan kyselyn täyttämisestä.
3 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of South Florida

Yhteistyökumppanit

Boston Children's Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 11. toukokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 13. syyskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. syyskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. syyskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 21. syyskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. lokakuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. helmikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • DSC 7907

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset PTEN-geenimutaatio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bulgaria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa