Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Toegang tot bronnen voor patiënten met PTEN Hamartoma-tumorsyndroom

15 oktober 2019 bijgewerkt door: University of South Florida
Het doel van deze studie is om een ​​beter begrip te krijgen van de toegang tot klinische en onderzoeksbronnen voor families van kinderen die getroffen zijn door een fosfatase- en tensine-homologie (PTEN)-mutatie. Uiteindelijk hopen de onderzoekers deze informatie te kunnen gebruiken om een ​​zorgstandaard te ontwikkelen voor getroffen personen en hun familieleden. Familieleden/wettelijke voogden van een persoon met een PTEN-mutatie die is ingeschreven in het Contactregister van het Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) zullen via e-mail worden uitgenodigd om deel te nemen aan dit onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de toegang tot klinische zorg en klinisch onderzoek voor patiënten met het PTEN-hamartoomtumorsyndroom. Dit onderzoek omvat een anonieme online enquête die wordt verzonden naar families/verzorgers van getroffen kinderen. In het onderzoek wordt gevraagd naar: (1) klinische basisinformatie over het kind, zoals diagnoses (zowel genetische als neurologische ontwikkelingsstoornissen), niveau van functioneren (geschat IQ) (2) klinische specialisten die het kind ziet of moet zien (3) hoe gezinnen leren over klinische onderzoeken/onderzoeken die relevant zijn voor hun kind (4) basisdemografische gegevens over de ouder/verzorger die de enquête invult.

Deze enquête zal met name informatie verzamelen over:

  • Aantal getroffen kinderen in het huishouden
  • PTEN-mutatietype van getroffen kinderen
  • Leeftijd en geslacht van getroffen kinderen
  • Leeftijd, neurologische ontwikkelingsstoornissen, medische problemen, IQ en toegang tot klinische zorg (specialisten worden momenteel gezien, specialisten kunnen niet zien en waarom) van het meest getroffen kind
  • Onderzoeksmethoden en mediums voor stoornisspecifieke behandelingsopties voor getroffen kinderen
  • Redenen om niet deel te nemen aan opties voor klinisch onderzoek
  • Feiten (geslacht, leeftijd, indien PTEN-mutatiedrager, werkstatus, relatie met getroffen kinderen, dagen per week zorgtaken, opleidingsniveau) over deelnemer die enquête invult.

In totaal zou het invullen van de enquête niet meer dan 15 minuten in beslag moeten nemen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

13

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
        • University of South Florida

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezinnen van kinderen met PTEN-mutatie die zijn ingeschreven in het RDCRN-contactregister.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Familieleden, in het bijzonder een ouder, wettelijke voogd of familielid, van een kind dat voldoet aan het volgende:

    • Leeftijd van 3 tot 17 jaar oud op het moment van voltooiing van de enquête
    • Gerapporteerde diagnose van een PTEN-mutatie
  2. Inschrijving in het RDCRN-contactregister

Uitsluitingscriteria:

  1. Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven en enquête in te vullen
  2. Onvermogen om Engels te lezen en te begrijpen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Online enquête ingevuld door familielid (leden) van getroffen kind (eren) met PTEN
Tijdsspanne: 3 maanden
De enquête zal informatie verzamelen over het aantal getroffen kinderen in het huishouden, het PTEN-mutatietype van getroffen kinderen, leeftijd en geslacht van getroffen kinderen, leeftijd, neurologische ontwikkelingsstoornissen, medische problemen, IQ en toegang tot klinische zorg (specialisten die momenteel worden gezien, specialisten niet kunnen zien en waarom) van het meest getroffen kind, onderzoeksmethoden en mediums voor stoornisspecifieke behandelingsopties voor getroffen kinderen, redenen om niet deel te nemen aan klinische onderzoeksopties, en feiten (geslacht, leeftijd, indien PTEN-mutatiedrager, werkstatus, relatie aan getroffen kinderen, dagen per week zorgtaken, opleidingsniveau) over deelnemer die enquête invult.
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of South Florida

Medewerkers

Boston Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 mei 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

13 september 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 september 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 september 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 september 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 oktober 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 oktober 2019

Laatst geverifieerd

1 februari 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DSC 7907

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren