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Accesso alle risorse per i pazienti con sindrome tumorale amartoma PTEN

15 ottobre 2019 aggiornato da: University of South Florida
Lo scopo di questo studio è quello di ottenere una migliore comprensione dell'accesso alle risorse cliniche e di ricerca per le famiglie di bambini affetti da una mutazione dell'omologia della fosfatasi e della tensina (PTEN). In definitiva, i ricercatori sperano di poter utilizzare queste informazioni per sviluppare uno standard di cura per le persone colpite e i loro familiari. I familiari/tutori legali di un individuo con una mutazione PTEN iscritti al registro dei contatti della rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN) saranno invitati via e-mail a partecipare a questo studio.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è quello di indagare l'accesso alle cure cliniche e alla ricerca clinica per i pazienti con sindrome del tumore amartoma PTEN. Questa ricerca comporterà un sondaggio online anonimo inviato alle famiglie/tutori dei bambini colpiti. Il sondaggio chiederà: (1) informazioni cliniche di base sul bambino, come diagnosi (sia genetiche che neurologiche), livello di funzionamento (QI stimato) (2) specialisti clinici che il bambino vede o ha bisogno di vedere (3) come le famiglie conoscere studi clinici/ricerche rilevanti per il loro bambino (4) dati demografici di base sul genitore/tutore che completa il sondaggio.

In particolare, questo sondaggio raccoglierà informazioni relative a:

  • Numero di bambini affetti in famiglia
  • Tipo di mutazione PTEN dei bambini affetti
  • Età e sesso dei bambini affetti
  • Età, disturbi dello sviluppo neurologico, problemi medici, QI e accesso alle cure cliniche (specialisti attualmente visitati, specialisti non in grado di vedere e perché) del bambino più colpito
  • Metodi di ricerca e mezzi per le opzioni di trattamento specifiche del disturbo per i bambini affetti
  • Ragioni alla base della mancata partecipazione alle opzioni di ricerca clinica
  • Fatti (sesso, età, se portatore della mutazione PTEN, stato lavorativo, relazione con i bambini affetti, giorni alla settimana di responsabilità di assistenza, livello di istruzione) sui partecipanti che hanno completato il sondaggio.

In totale, il completamento del sondaggio non dovrebbe richiedere più di 15 minuti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

13

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • University of South Florida

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Famiglie di bambini con mutazione PTEN che sono iscritti al RDCRN Contact Registry.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Membri della famiglia, in particolare un genitore, tutore legale o parente, di un bambino che soddisfa quanto segue:

    • Età da 3 a 17 anni al momento del completamento del sondaggio
    • Diagnosi riportata di una mutazione PTEN
  2. Iscrizione al Registro Contatti RDCRN

Criteri di esclusione:

  1. Incapacità di fornire il consenso informato e il sondaggio completo
  2. Incapacità di leggere e comprendere l'inglese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sondaggio online completato da uno o più familiari di bambini affetti da PTEN
Lasso di tempo: 3 mesi
L'indagine raccoglierà informazioni riguardanti il ​​numero di bambini affetti in famiglia, il tipo di mutazione PTEN dei bambini affetti, l'età e il sesso dei bambini affetti, l'età, i disturbi dello sviluppo neurologico, i problemi medici, il QI e l'accesso alle cure cliniche (specialisti attualmente visitati, specialisti non in grado di vedere e perché) del bambino più affetto, metodi di ricerca e mezzi per le opzioni di trattamento specifico del disturbo per i bambini affetti, motivi alla base della mancata partecipazione alle opzioni di ricerca clinica e fatti (sesso, età, se portatore di mutazione PTEN, stato lavorativo, relazione ai bambini affetti, giorni alla settimana di responsabilità di accudimento, livello di istruzione) sul completamento del sondaggio da parte dei partecipanti.
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of South Florida

Collaboratori

Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 maggio 2018

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

13 settembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 settembre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

21 settembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 ottobre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 febbraio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DSC 7907

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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