Étude pilote : l'effet de l'ergocalciférol sur les taux plasmatiques de mucine-1

Critère d'intégration:

• Âge > 18 ans et < 65 ans
• Les femelles doivent être non gestantes, non allaitantes et remplir l'une des conditions suivantes : a. Post-ménopause définie comme une aménorrhée depuis au moins 12 mois après l'arrêt de tous les traitements hormonaux exogènes. b. Statut post stérilisation chirurgicale irréversible par hystérectomie, ovariectomie bilatérale ou salpingectomie bilatérale mais pas ligature des trompes. c.

Utilisation d'une méthode de contraception acceptable : stérilet avec spermicide, préservatif féminin avec spermicide, éponge contraceptive avec spermicide, système intravaginal (par exemple, NuvaRing®), diaphragme avec spermicide, cape cervicale avec spermicide, ou oral, implantable, transdermique ou contraceptifs injectables, l'abstinence sexuelle ou un partenaire sexuel stérile.

• Les hommes doivent accepter d'éviter d'engendrer un enfant (ou de donner du sperme), et donc d'être stériles ou d'accepter d'utiliser, à partir du moment de l'inscription jusqu'à 45 jours après la fin de l'étude, l'une des méthodes de contraception approuvées suivantes : un préservatif masculin avec spermicide, partenaire sexuel stérile, utilisation par la partenaire sexuelle féminine d'un DIU avec spermicide, d'un préservatif féminin avec spermicide, d'une éponge contraceptive avec spermicide, d'un système intravaginal (par exemple, NuvaRing®), d'un diaphragme avec spermicide, d'une cape cervicale avec spermicide, ou contraceptifs oraux, implantables, transdermiques ou injectables.
• Aucun problème de santé grave, à l'exception d'un débit de filtration glomérulaire estimé <30 ml/min/1,73 m2 (selon la formule MDRD modifiée) chez les participants avec ADTKD-MUC1.
• Diagnostic génétique préalablement établi d'ADTKD-MUC1 chez les participants recrutés avec ADTKD-MUC1.
• Capable de comprendre et de se conformer aux exigences de l'ensemble de l'étude et de communiquer avec l'équipe d'étude.
• Vivre suffisamment près d'un laboratoire local pour obtenir des travaux de laboratoire pour l'étude.
• Consentement éclairé écrit à l'aide d'un document approuvé par le comité d'examen institutionnel.
• Le participant n'a pas pris d'ergocalciférol au cours du mois précédant le début de l'étude. Si vous recevez du cholécalciférol, la dose est < 1 000/jour et a été arrêtée un mois avant le jour 0 (à l'étude).
• Les participants conviennent de NE PAS prendre d'ergocalciférol ou de cholécalciférol (à l'exception de <500 UI contenus dans une multivitamine quotidienne) pendant six mois après avoir reçu la dose unique d'ergocalciférol.

Critère d'exclusion:

• Maladie systémique majeure autre que la maladie rénale chronique chez les personnes atteintes de ADTKD-MUC1.
• Antécédents de troubles granulomateux (sarcoïdose, tuberculose), d'hyperparathyroïdie ou d'autres troubles du métabolisme du calcium.
• Une histoire de néphrolithiase.
• Antécédents d'ostéoporose ou d'ostéopénie.
• Une fracture ou une chute qui ne s'est pas produite pendant l'exercice au cours des six derniers mois.
• Intolérance ou réaction allergique connue à l'ergocalciférol.
• Niveau de 25 hydroxy vitamine D > limite supérieure de la normale.
• En lactation.
• Maladie du foie.
• Recevoir des glucocorticoïdes.