Studio pilota: l'effetto dell'ergocalciferolo sui livelli plasmatici di mucina-1

Criterio di inclusione:

• Età > 18 anni e <65 anni
• Le femmine devono essere non gravide, non in allattamento e soddisfare uno dei seguenti requisiti: a. Postmenopausa definita come amenorrea per almeno 12 mesi dopo la cessazione di tutti i trattamenti ormonali esogeni. B. Stato post sterilizzazione chirurgica irreversibile mediante isterectomia, ovariectomia bilaterale o salpingectomia bilaterale ma non legatura delle tube. C.

Uso di un metodo contraccettivo accettabile: IUD con spermicida, preservativo femminile con spermicida, spugna contraccettiva con spermicida, un sistema intravaginale (ad es. NuvaRing®), un diaframma con spermicida, un cappuccio cervicale con spermicida, o orale, impiantabile, transdermico o contraccettivi iniettabili, astinenza sessuale o un partner sessuale sterile.

• I maschi devono accettare di evitare la procreazione (o la donazione di sperma) e quindi essere sterili o accettare di utilizzare, dal momento dell'arruolamento fino a 45 giorni dopo la fine dello studio, uno dei seguenti metodi contraccettivi approvati: un preservativo maschile con spermicida, un partner sessuale sterile, uso da parte di una partner sessuale femminile di uno IUD con spermicida, un preservativo femminile con spermicida, una spugna contraccettiva con spermicida, un sistema intravaginale (ad es. NuvaRing®), un diaframma con spermicida, un cappuccio cervicale con spermicida, o contraccettivi orali, impiantabili, transdermici o iniettabili.
• Nessuna condizione di salute grave ad eccezione della velocità di filtrazione glomerulare stimata <30 ml/min/1,73 m2 (secondo la formula MDRD modificata) nei partecipanti con ADTKD-MUC1.
• Diagnosi genetica precedentemente stabilita di ADTKD-MUC1 nei partecipanti reclutati con ADTKD-MUC1.
• In grado di comprendere e soddisfare i requisiti dell'intero studio e di comunicare con il team dello studio.
• Vivere abbastanza vicino a un laboratorio locale per ottenere lavoro di laboratorio per lo studio.
• Consenso informato scritto utilizzando un documento che è stato approvato dall'Institutional Review Board.
• Il partecipante non ha assunto ergocalciferolo nel mese precedente l'inizio dello studio. Se si riceve colecalciferolo, la dose è < 1000/die ed è stata interrotta un mese prima del giorno 0 (in studio).
• I partecipanti accettano di NON assumere ergocalciferolo o colecalciferolo (ad eccezione di <500 UI contenuti in un multivitaminico giornaliero) per sei mesi dopo aver ricevuto la dose una tantum di ergocalciferolo.

Criteri di esclusione:

• Malattia sistemica maggiore diversa dalla malattia renale cronica in individui con ADTKD-MUC1.
• Una storia di disturbi granulomatosi (sarcoidosi, tubercolosi), iperparatiroidismo o altri disturbi del metabolismo del calcio.
• Una storia di nefrolitiasi.
• Una storia di osteoporosi o osteopenia.
• Una frattura o una caduta che non si è verificata durante l'esercizio negli ultimi sei mesi.
• Intolleranza o reazione allergica nota all'ergocalciferolo.
• Livello di 25 idrossi vitamina D > limite superiore della norma.
• Allattamento.
• Malattia del fegato.
• Ricezione di glucocorticoidi.