Estudio piloto: el efecto del ergocalciferol en los niveles plasmáticos de mucina-1

Criterios de inclusión:

• Edad > 18 años y < 65 años
• Las hembras deben ser no embarazadas, no lactantes y cumplir con uno de los siguientes: a. Posmenopáusica definida como amenorrea durante al menos 12 meses después del cese de todos los tratamientos hormonales exógenos. b. Estado post esterilización quirúrgica irreversible por histerectomía, ooforectomía bilateral o salpingectomía bilateral pero no ligadura de trompas. C.

Uso de un método anticonceptivo aceptable: DIU con espermicida, condón femenino con espermicida, esponja anticonceptiva con espermicida, sistema intravaginal (p. ej., NuvaRing®), diafragma con espermicida, capuchón cervical con espermicida, u oral, implantable, transdérmico o anticonceptivos inyectables, abstinencia sexual o una pareja sexual estéril.

• Los hombres deben aceptar evitar engendrar un hijo (o donar esperma) y, por lo tanto, ser estériles o aceptar usar, desde el momento de la inscripción hasta 45 días después de finalizar el estudio, uno de los siguientes métodos anticonceptivos aprobados: un condón masculino con espermicida, una pareja sexual estéril, uso por parte de una pareja sexual femenina de un DIU con espermicida, un condón femenino con espermicida, una esponja anticonceptiva con espermicida, un sistema intravaginal (p. ej., NuvaRing®), un diafragma con espermicida, un capuchón cervical con espermicida, o anticonceptivos orales, implantables, transdérmicos o inyectables.
• Sin condiciones de salud graves, excepto por una tasa de filtración glomerular estimada <30 ml/min/1,73 m2 (según fórmula MDRD modificada) en participantes con ADTKD-MUC1.
• Diagnóstico genético previamente establecido de ADTKD-MUC1 en participantes reclutados con ADTKD-MUC1.
• Capaz de comprender y cumplir con los requisitos de todo el estudio y comunicarse con el equipo de estudio.
• Vivir lo suficientemente cerca de un laboratorio local para obtener el trabajo de laboratorio para el estudio.
• Consentimiento informado por escrito utilizando un documento que ha sido aprobado por la Junta de Revisión Institucional.
• El participante no ha tomado ergocalciferol en el mes anterior al inicio del estudio. Si recibe colecalciferol, la dosis es < 1000/día y se suspendió un mes antes del día 0 (en estudio).
• Los participantes acuerdan NO tomar ergocalciferol o colecalciferol (excepto <500 UI que contiene un multivitamínico diario) durante seis meses después de recibir la dosis única de ergocalciferol.

Criterio de exclusión:

• Enfermedad sistémica importante distinta de la enfermedad renal crónica en personas con ADTKD-MUC1.
• Antecedentes de trastornos granulomatosos (sarcoidosis, tuberculosis), hiperparatiroidismo u otros trastornos del metabolismo del calcio.
• Antecedentes de nefrolitiasis.
• Antecedentes de osteoporosis u osteopenia.
• Una fractura o una caída que no ocurrió durante el ejercicio en los últimos seis meses.
• Intolerancia o reacción alérgica conocida al ergocalciferol.
• Nivel de 25 hidroxi vitamina D > límite superior de lo normal.
• Lactantes.
• Enfermedad del higado.
• Recibir glucocorticoides.