Pilotstudie: Effekten av Ergocalciferol på plasmamucin-1-nivåer

Inklusjonskriterier:

• Alder > 18 år og <65 år
• Kvinner må være ikke-gravide, ikke-ammende og oppfylle ett av følgende: a. Postmenopausal definert som amenoré i minst 12 måneder etter opphør av alle eksogene hormonbehandlinger. b. Status etter irreversibel kirurgisk sterilisering ved hysterektomi, bilateral ooforektomi eller bilateral salpingektomi, men ikke tubal ligering. c.

Bruk av akseptabel prevensjonsmetode: spiral med spermicid, kvinnelig kondom med spermicid, prevensjonssvamp med spermicid, et intravaginalt system (f.eks. NuvaRing®), en diafragma med spermicid, en cervikal hette med spermicid, eller oral, implanterbar, transdermal, eller injiserbare prevensjonsmidler, seksuell avholdenhet eller en steril seksuell partner.

• Menn må samtykke i å unngå å bli far til et barn (eller donere sæd), og derfor enten være sterile eller godta å bruke, fra registreringstidspunktet til 45 dager etter studieslutt, en av følgende godkjente prevensjonsmetoder: et mannlig kondom med spermicid, en steril seksuell partner, bruk av en kvinnelig seksuell partner av en spiral med spermicid, en kvinnelig kondom med spermicid, prevensjonssvamp med spermicid, et intravaginalt system (f.eks. NuvaRing®), en diafragma med spermicid, en cervikal hette med spermicid, eller orale, implanterbare, transdermale eller injiserbare prevensjonsmidler.
• Ingen alvorlige helsetilstander bortsett fra estimert glomerulær filtrasjonshastighet <30 ml/min/1,73 m2 (i henhold til den modifiserte MDRD-formelen) hos deltakere med ADTKD-MUC1.
• Tidligere etablert genetisk diagnose av ADTKD-MUC1 hos deltakere rekruttert med ADTKD-MUC1.
• Kunne forstå og etterkomme kravene til hele studiet og kommunisere med studieteamet.
• Bor i nær nok nærhet til et lokalt laboratorium for å få laboratoriearbeid til studien.
• Skriftlig informert samtykke ved bruk av et dokument som er godkjent av Institusjonsvurderingsnemnda.
• Deltakeren har ikke tatt ergocalciferol i måneden før studiestart. Hvis du får kolekalsiferol, er dosen < 1000/dag og har blitt stoppet en måned før dag 0 (ved studie).
• Deltakerne samtykker i å IKKE ta ergocalciferol eller cholecalciferol (bortsett fra <500 IE som finnes i et daglig multivitamin) i seks måneder etter å ha mottatt engangsdosen av ergocalciferol.

Ekskluderingskriterier:

• Andre alvorlige systemiske sykdommer enn kronisk nyresykdom hos personer med ADTKD-MUC1.
• En historie med granulomatøse lidelser (sarkoidose, tuberkulose), hyperparatyreoidisme eller andre forstyrrelser i kalsiummetabolismen.
• En historie med nefrolithiasis.
• En historie med osteoporose eller osteopeni.
• Et brudd eller fall som ikke har oppstått under trening de siste seks månedene.
• Intoleranse eller kjent allergisk reaksjon på ergocalciferol.
• 25 hydroxy Vitamin D nivå > øvre normalgrense.
• Ammende.
• Leversykdom.
• Får glukokortikoider.