Пилотное исследование: влияние эргокальциферола на уровень муцина-1 в плазме

Критерии включения:

• Возраст > 18 лет и < 65 лет
• Самки должны быть небеременными, некормящими и удовлетворять одному из следующих условий: a. Постменопауза определяется как аменорея в течение как минимум 12 месяцев после прекращения всех экзогенных гормональных препаратов. б. Состояние после необратимой хирургической стерилизации путем гистерэктомии, двусторонней овариэктомии или двусторонней сальпингэктомии, но не перевязки маточных труб. в.

Использование приемлемого метода контрацепции: ВМС со спермицидом, женский презерватив со спермицидом, контрацептивная губка со спермицидом, интравагинальная система (например, НоваРинг®), диафрагма со спермицидом, цервикальный колпачок со спермицидом или оральный, имплантируемый, трансдермальный или инъекционные контрацептивы, половое воздержание или бесплодие полового партнера.

• Мужчины должны согласиться избегать отцовства (или донорства спермы) и, следовательно, быть либо бесплодными, либо согласиться использовать с момента зачисления до 45 дней после окончания исследования один из следующих утвержденных методов контрацепции: мужской презерватив с спермицид, стерильный половой партнер, использование половым партнером женщины ВМС со спермицидом, женского презерватива со спермицидом, контрацептивной губки со спермицидом, интравагинальной системы (например, НоваРинг®), диафрагмы со спермицидом, цервикального колпачка со спермицидом, или пероральные, имплантируемые, трансдермальные или инъекционные контрацептивы.
• Нет серьезных заболеваний, за исключением расчетной скорости клубочковой фильтрации <30 мл/мин/1,73. m2 (согласно модифицированной формуле MDRD) у участников с ADTKD-MUC1.
• Ранее установленный генетический диагноз ADTKD-MUC1 у участников, завербованных с ADTKD-MUC1.
• Способен понимать и соблюдать требования всего исследования и общаться с исследовательской группой.
• Проживание достаточно близко к местной лаборатории, чтобы получить лабораторные работы для исследования.
• Письменное информированное согласие с использованием документа, одобренного Наблюдательным советом учреждения.
• Участник не принимал эргокальциферол за месяц до начала исследования. При приеме холекальциферола доза составляет < 1000/день, и прием ее прекращают за месяц до дня 0 (в исследовании).
• Участники соглашаются НЕ принимать эргокальциферол или холекальциферол (за исключением <500 МЕ, содержащихся в ежедневном поливитамине) в течение шести месяцев после получения разовой дозы эргокальциферола.

Критерий исключения:

• Серьезное системное заболевание, кроме хронического заболевания почек, у лиц с ADTKD-MUC1.
• Наличие в анамнезе гранулематозных заболеваний (саркоидоз, туберкулез), гиперпаратиреоза или других нарушений метаболизма кальция.
• Нефролитиаз в анамнезе.
• История остеопороза или остеопении.
• Перелом или падение, которые не происходили во время физических упражнений в течение последних шести месяцев.
• Непереносимость или известная аллергическая реакция на эргокальциферол.
• Уровень 25-гидрокси витамина D > верхней границы нормы.
• лактация.
• Болезнь печени.
• Прием глюкокортикоидов.