Étude observationnelle portant sur les caractéristiques cliniques et anthropométriques des enfants atteints d'achondroplasie.
24 juillet 2024 mis à jour par: Pfizer
Un registre international prospectif étudiant l'histoire naturelle des participants atteints d'achondroplasie
Il s'agit d'une étude de registre chez des enfants atteints d'achondroplasie, âgés de 0 à 10 ans, qui sera menée dans plusieurs centres cliniques de plusieurs pays. Les informations recueillies comprendront les caractéristiques anthropométriques, les symptômes, les tests et les traitements associés
Les renseignements sur les enfants seront recueillis dans le registre pendant un maximum de 5 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
315
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Cologne, Allemagne, 50937
- University Hospital of Cologne
-
Cologne, Allemagne, 50937
- Center for Rare Skeletal Diseases in Childhood and Adolescence
-
Magdeburg, Allemagne, 39120
- Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
-
Magdeburg, Allemagne, 39120
- Otto-von-Guericke- Universität Magdeburg
-
-
-
-
-
Melbourne, Australie
- Childrens Hospital Melbourne
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australie, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
Antwerp, Belgique, 2650
- Antwerp University Hospital
-
Edegem, Belgique, 2650
- Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA)
-
-
-
-
-
Toronto, Canada
- The Hospital for Sick Children
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Beijing, Chine, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Chine, 510080
- The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
-
-
-
-
-
Copenhagen, Danemark, 2100
- Righospitalet
-
Copenhagen, Danemark, 2400
- Bispebjerg Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Espagne, 08035
- Vall d'Hebron University Hospital
-
Barcelona, Espagne
- Vall D'Hebron Univeristy Hospital
-
Málaga, Espagne
- Hospital Quirónsalud Málaga
-
-
-
-
-
Marseille, France, 13385
- Centre Hospitalier Univesitaire La Timone
-
Marseille, France, 13385
- Centre Hospitalier Universitaire La Timone
-
Paris, France, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Como, Italie, 22042
- ASST Lariana Como
-
Genova, Italie, 6147
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
Milan, Italie, 20132
- San Raffaele Hospital
-
Rome, Italie, 00168
- Center for Rare Diseases, Department of Pediatrics, Polo Salute Donna e Bambino
-
Rome, Italie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli
-
-
Como
-
San Fermo della Battaglia, Como, Italie, 22042
- ASST Lariana Como
-
-
Genoa
-
Genova, Genoa, Italie, 16147
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
-
-
-
-
Okayama, Japon, 700-8558
- Okayama University Hospital
-
-
Osaka
-
Izumi, Osaka, Japon, 594-1101
- Osaka Women's and Children's Hospital
-
Suita, Osaka, Japon, 565-0871
- Osaka University Hospital
-
-
-
-
-
Coimbra, Le Portugal, 3000-602
- Hospital Pediátrico de Coimbra
-
-
-
-
-
Bristol, Royaume-Uni, BS2 8BJ
- University Hospitals Bristol NHS Foundation Trust
-
Bristol, Royaume-Uni, BS2 8BJ
- Bristol Royal Childrens Hospital
-
London, Royaume-Uni, SE1 7EH
- Guy's & St Thomas NHS Trust, St Thomas' Hospital
-
London, Royaume-Uni, SE1 7EH
- Guys & St Thomas NHS Trust
-
Newcastle, Royaume-Uni, NE1 3BZ
- Newcastle Hospital NHS Foundation Trust
-
Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
- Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
-
Sheffield, Royaume-Uni, S10 2TH
- Sheffield Children's NHS Foundation Trust
-
Sheffield, Royaume-Uni, S10 2TH
- Sheffield Childrens NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Lausanne, Suisse, 1011
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois -CHUV
-
Lausanne, Suisse, 1011
- CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS -CHUV Hôpital Neslé
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90502
- Los Angeles Biomedical Research Institute At Harbour-UCLA Medical Centre
-
Torrance, California, États-Unis, 90502
- Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, États-Unis, 419803-3607
- Alfred I. duPont Hospital for Children - Wilmington
-
Wilmington, Delaware, États-Unis, 419803
- Alfred I. DuPont Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- The Johns Hopkins Hospital
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- The John Hopkins
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Childrens Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, États-Unis, 65203
- Univesity of Missouri - Columbia
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Texas Children's Hospital
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Texas Children Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
- University of Utah Health
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 15 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
On suppose que chacun des sites d'étude recrutera environ 10 à 15 enfants des deux sexes et d'âges variés (0 à 10 ans).
Le nombre total d'enfants qu'il est prévu d'inscrire dans tous les sites est d'environ 200.
La description
Critère d'intégration:
- Un consentement éclairé écrit est obtenu du (des) parent (s) / tuteur (s) légal (s) de l'enfant avant toute activité liée à l'étude.
- L'enfant est en mesure de fournir un consentement éclairé écrit, lorsque cela est requis conformément à la législation nationale, avant toute activité liée à l'étude.
- L'enfant a été diagnostiqué comme ayant une achondroplasie documentée par un diagnostic clinique
- L'enfant est âgé de 0 à 10 ans inclus à la date du consentement/assentiment
- L'investigateur a considéré que la famille et l'enfant participant potentiel étaient en mesure de se conformer aux procédures de l'étude
Critère d'exclusion:
- L'enfant a un diagnostic d'hypochondroplasie ou de toute affection de petite taille autre que l'achondroplasie (p. ex., dysplasie spondyloépiphysaire congénitale [SEDC], pseudoachondroplasie, trisomie 21)
- L'enfant a une condition médicale qui peut avoir un impact sur la croissance ou pour laquelle le traitement est connu pour avoir un impact sur la croissance, comme, mais sans s'y limiter, l'hypothyroïdie ou l'hyperthyroïdie, le diabète sucré nécessitant de l'insuline, une maladie inflammatoire auto-immune (y compris la maladie coeliaque, le lupus érythémateux disséminé [LES] , dermatomyosite juvénile, sclérodermie et autres), neuropathie autonome ou maladie intestinale inflammatoire
- Traitement au cours des 12 mois précédents avant le consentement et l'assentiment avec l'hormone de croissance, le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1), les stéroïdes anabolisants ou tout autre médicament susceptible d'affecter la vitesse de croissance
- Toute intervention chirurgicale qui affecte la plaque de croissance des os longs qui est prévue ou a eu lieu au cours des 18 derniers mois
- Participation à toute étude interventionnelle (produit ou dispositif expérimental) pour le traitement de l'achondroplasie ou de la petite taille
- A subi une chirurgie osseuse ayant une incidence sur l'évaluation des mesures anthropométriques ou devrait en subir pendant la période d'étude. Les enfants ayant déjà subi une chirurgie d'allongement des membres peuvent s'inscrire si la chirurgie a eu lieu au moins 18 mois avant la date de consentement/assentiment et que la guérison est complète sans séquelles, comme déterminé par l'investigateur
- A une condition qui, de l'avis de l'investigateur, expose l'enfant à un risque élevé de mauvaise observance du calendrier des visites ou de ne pas terminer l'étude.
- Toute maladie ou affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la participation à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Changement par rapport à la ligne de base de la hauteur debout
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
La hauteur debout (pour les participants âgés de ≥ 2 ans) est une évaluation de la taille verticale maximale.
La hauteur debout a été mesurée à l’aide d’un stadiomètre doté d’un panneau vertical fixe et d’une têtière réglable.
La taille en décubitus dorsal (ou la longueur pour les participants âgés de <2 ans) a été mesurée à l'aide d'une planche à mesurer.
Trois mesures valides ont été effectuées à chaque visite et la moyenne des 3 mesures valides a été rapportée et utilisée dans des résumés descriptifs.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans et ≥2 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
|
Changement par rapport à la ligne de base de la hauteur d'assise
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
La hauteur assise (pour les participants âgés de ≥ 2 ans) est une mesure du tronc du corps depuis les fesses jusqu'au sommet de la tête lorsque le participant est assis droit.
La hauteur d'assise a été mesurée à l'aide d'un stadiomètre et d'une table de hauteur d'assise.
La longueur couronne-croupe (pour les participants âgés de moins de 2 ans) a été mesurée à l'aide d'une planche à mesurer.
Trois mesures valides ont été effectuées à chaque visite et la moyenne des 3 mesures valides a été rapportée et utilisée dans des résumés descriptifs.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans et ≥2 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
|
Changement par rapport à la ligne de base de la hauteur du genou
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
La hauteur des genoux signifie la longueur du segment inférieur (segment inférieur = hauteur debout - hauteur assise).
La hauteur des genoux a été mesurée à l’aide d’un pied à coulisse.
Trois mesures valides ont été effectuées à chaque visite et la moyenne des 3 mesures valides a été rapportée et utilisée dans des résumés descriptifs.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans, 2-10 ans et ≥10 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
|
Changement par rapport à la ligne de base du tour de tête
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
Le tour de tête est une mesure de la circonférence de la tête de l'enfant dans sa plus grande zone, au-dessus des sourcils et des oreilles et autour de l'arrière de la tête.
Le tour de tête a été mesuré à l’aide d’un ruban à mesurer.
Trois mesures valides ont été effectuées à chaque visite et la moyenne des 3 mesures valides a été rapportée et utilisée dans des résumés descriptifs.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans, 2-10 ans et ≥10 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
|
Changement par rapport à la ligne de base de l'envergure des bras
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
La mesure de l’envergure des bras est la distance entre les bouts des doigts lorsque les bras sont tendus.
Tous les participants doivent être mesurés en position couchée sur la grille de mesure.
Trois mesures valides ont été effectuées à chaque visite et la moyenne des 3 mesures valides a été rapportée et utilisée dans des résumés descriptifs.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans, 2-10 ans et ≥10 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans, 4 ans
|
|
Nombre de participants ayant reçu des traitements liés à l'achondroplasie
Délai: Visite de référence à la fin de la visite d'étude (jusqu'à 55 mois)
|
Les traitements liés à l'achondroplasie ont été collectés de manière prospective et standardisée pour permettre la caractérisation de l'histoire naturelle de l'évolution de la maladie chez les participants les plus jeunes en relation avec le niveau de charge réelle de la maladie au fil du temps en raison des traitements, ainsi que des données pour soutenir l'identification de facteurs de risque possibles.
Les données sont rapportées en fonction du sexe des participants.
|
Visite de référence à la fin de la visite d'étude (jusqu'à 55 mois)
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Mesures de base et post-base du marqueur de collagène sérique X
Délai: Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans
|
Le marqueur collagène X (CXM) est un sous-produit de dégradation de l'ossification endochondrale qui est libéré dans la circulation proportionnellement à l'activité globale des plaques de croissance.
Ce marqueur correspond au taux de croissance osseuse linéaire au moment de la mesure comme récemment démontré chez les enfants de croissance moyenne normale.
Les données sont rapportées en fonction du groupe d'âge (<2 ans, 2-10 ans et ≥10 ans) et du sexe des participants.
|
Base de référence, 1 an, 2 ans, 3 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Pfizer Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 juin 2018
Achèvement primaire (Réel)
13 janvier 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
13 janvier 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 novembre 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 janvier 2019
Première publication (Réel)
7 janvier 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 octobre 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 juillet 2024
Dernière vérification
1 juillet 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- TA46-002
- C4181001 (Autre identifiant: Alias Study Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Pfizer fournira un accès aux données individuelles des participants anonymisés et aux documents d'étude connexes (par ex.
protocole, plan d'analyse statistique (PAS), rapport d'étude clinique (CSR)) sur demande de chercheurs qualifiés, et sous réserve de certains critères, conditions et exceptions.
De plus amples détails sur les critères de partage des données de Pfizer et le processus de demande d'accès sont disponibles sur : https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .