Estudio observacional que investiga las características clínicas y antropométricas de niños con acondroplasia.
24 de julio de 2024 actualizado por: Pfizer
Un registro prospectivo internacional que investiga la historia natural de los participantes con acondroplasia
Se trata de un estudio de registro en niños con acondroplasia, de 0 a 10 años, a realizarse en múltiples centros clínicos de varios países. La información recopilada incluirá características antropométricas, síntomas relacionados, pruebas y tratamientos.
La información de los niños se recogerá en el registro durante un máximo de 5 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
315
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Cologne, Alemania, 50937
- University Hospital of Cologne
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Cologne, Alemania, 50937
- Center for Rare Skeletal Diseases in Childhood and Adolescence
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Magdeburg, Alemania, 39120
- Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
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Magdeburg, Alemania, 39120
- Otto-von-Guericke- Universität Magdeburg
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Melbourne, Australia
- Childrens Hospital Melbourne
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Antwerp, Bélgica, 2650
- Antwerp University Hospital
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Edegem, Bélgica, 2650
- Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA)
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Toronto, Canadá
- The Hospital for Sick Children
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Righospitalet
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Copenhagen, Dinamarca, 2400
- Bispebjerg Hospital
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Barcelona, España, 08035
- Vall d'Hebron University Hospital
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Barcelona, España
- Vall D'Hebron Univeristy Hospital
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Málaga, España
- Hospital Quirónsalud Málaga
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90502
- Los Angeles Biomedical Research Institute At Harbour-UCLA Medical Centre
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Torrance, California, Estados Unidos, 90502
- Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 419803-3607
- Alfred I. duPont Hospital for Children - Wilmington
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 419803
- Alfred I. DuPont Hospital for Children
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- The Johns Hopkins Hospital
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- The John Hopkins
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Childrens Hospital
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Missouri
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Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65203
- Univesity of Missouri - Columbia
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of Utah Health
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Marseille, Francia, 13385
- Centre Hospitalier Univesitaire La Timone
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Marseille, Francia, 13385
- Centre Hospitalier Universitaire La Timone
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Como, Italia, 22042
- ASST Lariana Como
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Genova, Italia, 6147
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Milan, Italia, 20132
- San Raffaele Hospital
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Rome, Italia, 00168
- Center for Rare Diseases, Department of Pediatrics, Polo Salute Donna e Bambino
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Rome, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli
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Como
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San Fermo della Battaglia, Como, Italia, 22042
- ASST Lariana Como
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Genoa
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Genova, Genoa, Italia, 16147
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Okayama, Japón, 700-8558
- Okayama University Hospital
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Osaka
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Izumi, Osaka, Japón, 594-1101
- Osaka Women's and Children's Hospital
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Suita, Osaka, Japón, 565-0871
- Osaka University Hospital
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Beijing, Porcelana, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510080
- The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
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Coimbra, Portugal, 3000-602
- Hospital Pediátrico de Coimbra
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Bristol, Reino Unido, BS2 8BJ
- University Hospitals Bristol NHS Foundation Trust
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Bristol, Reino Unido, BS2 8BJ
- Bristol Royal Childrens Hospital
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London, Reino Unido, SE1 7EH
- Guy's & St Thomas NHS Trust, St Thomas' Hospital
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London, Reino Unido, SE1 7EH
- Guys & St Thomas NHS Trust
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Newcastle, Reino Unido, NE1 3BZ
- Newcastle Hospital NHS Foundation Trust
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust
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Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Sheffield Children's NHS Foundation Trust
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Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Sheffield Childrens NHS Foundation Trust
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Lausanne, Suiza, 1011
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois -CHUV
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Lausanne, Suiza, 1011
- CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS -CHUV Hôpital Neslé
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 15 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se supone que cada uno de los sitios de estudio inscribirá aproximadamente de 10 a 15 niños de ambos sexos y de varias edades (0 a 10 años).
El número total de niños que se planea inscribir en todos los sitios es de aproximadamente 200.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtiene el consentimiento informado por escrito de los padres/tutores legales de los niños antes de llevar a cabo cualquier actividad relacionada con el estudio.
- El niño puede dar su consentimiento informado por escrito, cuando así lo exija la legislación nacional, antes de llevar a cabo cualquier actividad relacionada con el estudio.
- El niño ha sido diagnosticado con acondroplasia documentada por diagnóstico clínico.
- El niño tiene entre 0 años y 10 años de edad, inclusive, en la fecha del consentimiento/asentimiento
- El investigador ha considerado que la familia y el posible niño participante pueden cumplir con los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- El niño tiene un diagnóstico de hipocondroplasia o cualquier condición de baja estatura que no sea acondroplasia (p. ej., displasia espondiloepifisaria congénita [SEDC], pseudoacondroplasia, trisomía 21)
- El niño tiene cualquier condición médica que pueda afectar el crecimiento o donde se sabe que el tratamiento afecta el crecimiento, como, entre otros, hipotiroidismo o hipertiroidismo, diabetes mellitus que requiere insulina, enfermedad inflamatoria autoinmune (incluida la enfermedad celíaca, lupus eritematoso sistémico [SLE] , dermatomiositis juvenil, esclerodermia y otras), neuropatía autonómica o enfermedad inflamatoria intestinal
- Tratamiento en los 12 meses previos al consentimiento y asentimiento con hormona de crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1), esteroides anabólicos o cualquier otro fármaco que se espera que afecte la velocidad de crecimiento
- Cualquier cirugía que afecte la placa de crecimiento de los huesos largos que esté planificada o haya ocurrido en los últimos 18 meses
- Participación en cualquier estudio de intervención (producto o dispositivo en investigación) para el tratamiento de la acondroplasia o la baja estatura
- Ha tenido una cirugía relacionada con los huesos que impactó la evaluación de las medidas antropométricas o se espera que la tenga durante el período de estudio. Los niños con cirugía previa de alargamiento de extremidades pueden inscribirse si la cirugía se realizó al menos 18 meses antes de la fecha de consentimiento/asentimiento y la curación se completa sin secuelas según lo determine el investigador.
- Tiene alguna condición que, a juicio del investigador, coloca al niño en alto riesgo de cumplimiento deficiente del programa de visitas o de no completar el estudio.
- Cualquier enfermedad o condición concurrente que, en opinión del investigador, podría interferir con la participación en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el valor inicial en la altura de pie
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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La altura de pie (para participantes ≥2 años) es una evaluación del tamaño vertical máximo.
La altura de pie se midió utilizando un estadiómetro con un tablero vertical fijo y una pieza para la cabeza ajustable.
La altura en posición supina (o la longitud para los participantes <2 años) se midió utilizando una tabla de medir.
Se realizaron tres mediciones válidas en cada visita y el promedio de las 3 mediciones válidas se informó y utilizó en resúmenes descriptivos.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años y ≥2 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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Cambio desde el valor inicial en la altura al sentarse
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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La altura al sentarse (para participantes ≥2 años) es una medida del tronco del cuerpo desde las nalgas hasta la parte superior de la cabeza cuando el participante está sentado erguido.
La altura al sentarse se midió utilizando un estadiómetro y una tabla de tallas para sentarse.
La longitud cráneo-rabadilla (para participantes <2 años) se midió utilizando una tabla de medir.
Se realizaron tres mediciones válidas en cada visita y el promedio de las 3 mediciones válidas se informó y utilizó en resúmenes descriptivos.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años y ≥2 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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Cambio desde el valor inicial en la altura de la rodilla
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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La altura de la rodilla significa la longitud del segmento inferior (segmento inferior = altura de pie - altura sentado).
La altura de la rodilla se midió utilizando un calibrador de altura de rodilla.
Se realizaron tres mediciones válidas en cada visita y el promedio de las 3 mediciones válidas se informó y utilizó en resúmenes descriptivos.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años, 2-10 años y ≥10 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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Cambio desde el valor inicial en la circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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La circunferencia de la cabeza es una medida de la circunferencia de la cabeza del niño en su área más grande, por encima de las cejas y las orejas y alrededor de la parte posterior de la cabeza.
La circunferencia de la cabeza se midió utilizando una cinta métrica.
Se realizaron tres mediciones válidas en cada visita y el promedio de las 3 mediciones válidas se informó y utilizó en resúmenes descriptivos.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años, 2-10 años y ≥10 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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Cambio desde el valor inicial en la extensión de los brazos
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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La medida de la extensión de los brazos es la distancia entre las yemas de los dedos cuando los brazos están extendidos.
Todos los participantes deben medirse en decúbito supino sobre la rejilla de medición.
Se realizaron tres mediciones válidas en cada visita y el promedio de las 3 mediciones válidas se informó y utilizó en resúmenes descriptivos.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años, 2-10 años y ≥10 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años, 4 años
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Número de participantes con tratamientos relacionados con la acondroplasia
Periodo de tiempo: Visita desde el inicio hasta el final de la visita del estudio (hasta 55 meses)
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Los tratamientos relacionados con la acondroplasia se recopilaron de forma prospectiva y estandarizada para permitir la caracterización de la historia natural del curso de la enfermedad en los participantes más jóvenes en relación con el nivel de carga real de la enfermedad a lo largo del tiempo debido a los tratamientos, así como datos para apoyar la identificación de posibles factores de riesgo.
Los datos se reportan según el género de los participantes.
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Visita desde el inicio hasta el final de la visita del estudio (hasta 55 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Mediciones iniciales y posteriores al inicio del marcador de colágeno X sérico
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
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El marcador de colágeno X (CXM) es un subproducto de degradación de la osificación endocondral que se libera a la circulación en proporción a la actividad general de la placa de crecimiento.
Este marcador corresponde a la tasa de crecimiento óseo lineal en el momento de la medición, como se demostró recientemente en niños de crecimiento promedio normal.
Los datos se informan según el grupo de edad (<2 años, 2-10 años y ≥10 años) y el sexo de los participantes.
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Línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Pfizer Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de junio de 2018
Finalización primaria (Actual)
13 de enero de 2023
Finalización del estudio (Actual)
13 de enero de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de noviembre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de enero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
7 de enero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de octubre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de julio de 2024
Última verificación
1 de julio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TA46-002
- C4181001 (Otro identificador: Alias Study Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Pfizer proporcionará acceso a los datos de los participantes anonimizados individuales y a los documentos del estudio relacionados (p.
protocolo, Plan de Análisis Estadístico (SAP), Informe de Estudio Clínico (CSR)) a solicitud de investigadores calificados, y sujeto a ciertos criterios, condiciones y excepciones.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Pfizer y el proceso para solicitar acceso en: https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .