Signatures moléculaires du carcinome épidermoïde cutané au cours de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (SIMOCEB)
L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie cutanée héréditaire caractérisée par une fragilité cutanée et muqueuse. Les formations de vésicules et les érosions, entraînant des plaies chroniques et des cicatrices dystrophiques, entraînent le développement d'un carcinome épidermoïde cutané agressif (cSCC) chez les sujets jeunes. Les cSCC chez les patients RDEB sont souvent récurrents et parfois agressifs. Bien que le microenvironnement fibrotique et inflammatoire joue un rôle important dans le processus tumoral, les mécanismes spécifiques du cSCC des patients RDEB sont encore inconnus. En réalité, le seul traitement est une exérèse chirurgicale large de mauvais pronostic (80 % de décès après la première survenue d'un CSCc).
L'objectif de l'étude est de décrire les signatures moléculaires dans le cSCC chez les patients RDEB
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Emmanuel BOURRAT, Dr
- Numéro de téléphone: +33 1 42 49 90 90
- E-mail: emmanuelle.bourrat@aphp.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Matthieu Resche-Rigon, Pr
- E-mail: matthieu.resche-rigon@univ-paris-diderot.fr
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
pour les patients RDEB avec un SCC :
- âgé de plus de 18 ans
- un ou plusieurs SCC traités chirurgicalement
- formulaire de consentement génétique signé
pour les patients non EBDR avec un SCC induit par un rayonnement ultraviolet :
- âgé de plus de 18 ans
- un ou plusieurs SCC induits par un rayonnement ultraviolet
- formulaire de consentement génétique signé
Critère d'exclusion:
- sous protection légale (tutelle ou curatelle)
- sans couverture d'assurance maladie
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients RDEB avec un cSCC
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Patients non EBDR avec un SCC induit par un rayonnement ultraviolet
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Donneurs sains sans RDEB ni SCC
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractériser les signatures moléculaires dans le cSCC et la zone dystrophique péri-tumorale survenant chez les patients RDEB
Délai: à l'insertion
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Les signatures moléculaires seront évaluées par des analyses génomiques, transcriptomiques et protéomiques
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à l'insertion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Comparaison de la signature moléculaire en fonction de l'évolution agressive
Délai: à l'insertion
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Les signatures moléculaires seront évaluées par des analyses génomiques, transcriptomiques, protéomiques et seront comparées entre des patients RDEB avec différents résultats cliniques (cSCC avec une évolution agressive et métastatique versus cSCC sans évolution agressive à 3 mois).
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à l'insertion
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Comparaison des signatures moléculaires entre le cSCC des patients RDEB et le cSCC des patients non RDEB (induit par le rayonnement ultraviolet)
Délai: à l'insertion
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Les signatures moléculaires seront évaluées par des analyses génomiques, transcriptomiques et protéomiques et seront comparées entre le cSCC de patients RDEB et le cSCC de patients non RDEB (induit par le rayonnement ultraviolet)
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à l'insertion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies de la peau
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Carcinome
- Tumeurs, glandulaires et épithéliales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies de la peau, Génétique
- Maladies de la peau, vésiculobulleuses
- Anomalies cutanées
- Tumeurs à cellules squameuses
- Maladies du collagène
- Carcinome épidermoïde
- Épidermolyse bulleuse
- Épidermolyse bulleuse dystrophique
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP190820
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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