Firmas moleculares del carcinoma cutáneo de células escamosas durante la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (SIMOCEB)
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR) es una enfermedad hereditaria de la piel caracterizada por fragilidad cutánea y mucosa. Las formaciones de ampollas y las erosiones, que dan como resultado heridas crónicas y cicatrices distróficas, conducen al desarrollo de carcinoma cutáneo de células escamosas (cSCC) agresivo en sujetos jóvenes. cSCC en pacientes con RDEB a menudo son recurrentes y, a veces, agresivos. Aunque el microambiente fibrótico e inflamatorio juega un papel importante en el proceso tumoral, aún se desconocen los mecanismos específicos en el cSCC de los pacientes con RDEB. En realidad, el único tratamiento es una escisión quirúrgica amplia con mal pronóstico (80% de muerte después de la primera aparición de cSCC).
El objetivo del estudio es describir las firmas moleculares en el cSCC en pacientes con RDEB
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Emmanuel BOURRAT, Dr
- Número de teléfono: +33 1 42 49 90 90
- Correo electrónico: emmanuelle.bourrat@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Matthieu Resche-Rigon, Pr
- Correo electrónico: matthieu.resche-rigon@univ-paris-diderot.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
para pacientes con RDEB con un SCC:
- mayores de 18 años
- uno o más SCC tratados quirúrgicamente
- formulario de consentimiento genético firmado
para pacientes sin RDEB con SCC inducido por radiación ultravioleta:
- mayores de 18 años
- uno o más SCC inducidos por radiación ultravioleta
- formulario de consentimiento genético firmado
Criterio de exclusión:
- al amparo de la ley (tutoría o curaduría)
- sin cobertura de seguro médico
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con RDEB con cSCC
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Pacientes sin RDEB con SCC inducido por radiación ultravioleta
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Donantes sanos sin RDEB ni SCC
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterizar las firmas moleculares en el cSCC y el área distrófica peritumoral que ocurre en pacientes con RDEB
Periodo de tiempo: en la inclusión
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Las firmas moleculares se evaluarán mediante análisis genómicos, transcriptómicos y proteómicos.
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en la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Comparación de la firma molecular según la evolución agresiva
Periodo de tiempo: en la inclusión
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Las firmas moleculares se evaluarán mediante análisis genómicos, transcriptómicos y proteómicos y se compararán entre pacientes con RDEB con diferentes resultados clínicos (cSCC con una evolución agresiva y metastásica versus cSCC sin evolución agresiva a los 3 meses).
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en la inclusión
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Comparación de firmas moleculares entre cSCC de pacientes con RDEB versus cSCC de pacientes sin RDEB (inducido por radiación ultravioleta)
Periodo de tiempo: en la inclusión
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Las firmas moleculares se evaluarán mediante análisis genómicos, transcriptómicos y proteómicos y se compararán entre cSCC de pacientes con RDEB versus cSCC de pacientes sin RDEB (inducidos por radiación ultravioleta)
|
en la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la piel
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades De La Piel Vesiculoampollosa
- Anomalías de la piel
- Neoplasias De Células Escamosas
- Enfermedades del colágeno
- Carcinoma De Células Escamosas
- Epidermólisis Bullosa
- Epidermólisis ampollosa distrófica
Otros números de identificación del estudio
- APHP190820
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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