Étude de l'efficacité de nouveaux tests prénataux non invasifs pour le dépistage des trisomies fœtales à partir du sang maternel (PEGASUS)

Chaque année, 450 000 Canadiennes tombent enceintes et, à la suite de leur participation au dépistage prénatal du syndrome de Down, environ 10 000 d'entre elles subiront une amniocentèse (c. échantillon de liquide entourant le fœtus) et parmi ceux-ci, 315 porteront un bébé atteint du syndrome de Down et 70 grossesses normales seront perdues à cause des complications de la procédure. On a découvert récemment que, pendant la grossesse, il y avait de l'ADN fœtal dans le sang maternel en quantité suffisante pour être analysé et des méthodes ont été proposées pour détecter la présence ou non d'un fœtus trisomique à partir du sang maternel. L'introduction du test sanguin génomique tel que proposé dans le cadre de ce projet pourrait mener à une détection accrue du syndrome de Down, à un dépistage moins invasif avec 9700 amniocentèses évitées chaque année au Canada, à l'amélioration de la tranquillité d'esprit des femmes enceintes et à la prévention de la perte accidentelle de 70 fœtus normaux, à un coût global inférieur à la pratique actuelle. Cependant, ces méthodes doivent encore être validées avant d'être introduites de manière appropriée dans les soins de routine.

L'hypothèse de l'étude est que de nouvelles méthodes non invasives basées sur la génomique utilisant l'ADN fœtal dans le sang maternel pendant la grossesse peuvent être plus efficaces que les méthodes actuelles de dépistage prénatal de l'aneuploïdie fœtale.

Ce projet réalisera une étude indépendante qui validera la performance et l'utilité de différentes nouvelles technologies génomiques pour le dépistage chez les femmes enceintes utilisant le sang maternel. L'équipe de chercheurs comparera les performances réelles de différents tests et stratégies non invasifs pour dépister l'aneuploïdie fœtale et identifiera une approche rentable fondée sur des données probantes pour la mise en œuvre de cette nouvelle technologie dans le système de santé canadien. Les livrables de ce projet permettront aux décideurs, aux femmes enceintes et à leur partenaire de faire des choix éclairés en matière de dépistage et de diagnostic génétique prénatal, comme le dépistage du syndrome de Down, et de réduire le risque de grossesse associé à l'amniocentèse.