Caractérisation moléculaire FSHD
12 septembre 2025 mis à jour par: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Caractérisation clinique et moléculaire de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD)
Caractériser le phénotype clinique et moléculaire de la FSHD.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Description détaillée
Le but de cette étude est de valider les altérations des biomarqueurs thérapeutiquement pertinents dans le tissu musculaire des patients FSHD.
Ces biomarqueurs réagissent à la régulation positive du gène et de la protéine DUX4, qui constitue le défaut moléculaire fondamental de la FSHD.
En prévision d'un futur essai clinique, les enquêteurs ont l'intention d'évaluer la corrélation entre l'expression de ces biomarqueurs pertinents et mesures fonctionnelles cliniques.
Les enquêteurs exploreront également l'utilité de l'IRM musculaire pour identifier les régions du muscle adaptées à l'échantillonnage pour les biomarqueurs pertinents, car des changements de signal liés à l'IRM ont été proposés comme marqueur anatomique de la pathologie précoce de la FSHD.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Sujets de 13 ans ou plus atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD).
La description
Critère d'intégration:
- 13 ans ou plus
- FSHD1 ou FSHD2 génétiquement prouvé tel que déterminé par les enquêteurs
Critère d'exclusion:
- Incapacité de réaliser une IRM (adultes uniquement).
- Autres problèmes médicaux ou cognitifs qui, de l’avis de l’examinateur, empêchent une évaluation fonctionnelle précise.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Validation des biomarqueurs
Délai: Grâce à l'étude terminée, prévue pour durer 4 ans.
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Valider les altérations des biomarqueurs thérapeutiquement pertinents dans les tissus musculaires des participants FSHD.
Chaque participant fournira des données à un moment donné.
Les données dans leur totalité seront examinées à la fin de l'étude.
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Grâce à l'étude terminée, prévue pour durer 4 ans.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 mars 2021
Achèvement primaire (Réel)
9 septembre 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
9 septembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 septembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 octobre 2023
Première publication (Réel)
23 octobre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
18 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- STUDY00001521
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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