Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

FSHD molekylær karakterisering

12. september 2025 oppdatert av: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital

Klinisk og molekylær karakterisering av Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

Å karakterisere den kliniske og molekylære fenotypen til FSHD.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er å validere endringer i terapeutisk relevante biomarkører i muskelvev fra FSHD-pasienter. Disse biomarkørene reagerer på oppreguleringen av DUX4-genet og proteinet, som er den grunnleggende molekylære defekten i FSHD. I påvente av en fremtidig klinisk studie, har etterforskerne til hensikt å vurdere sammenhengen mellom uttrykket av disse relevante biomarkørene og kliniske funksjonelle mål. Etterforskerne vil også utforske nytten av muskel-MR for å identifisere muskelregioner som er egnet for prøvetaking for relevante biomarkører, ettersom MR-relaterte signalendringer har blitt foreslått som en anatomisk markør for tidlig FSHD-patologi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer 13 år eller eldre med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 13 år eller eldre
  • Genetisk bevist FSHD1 eller FSHD2 som bestemt av etterforskerne

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til å fullføre en MR-skanning (kun voksne).
  • Andre medisinske eller kognitive problemstillinger som etter undersøkerens oppfatning utelukker nøyaktig funksjonsvurdering.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Validering av biomarkører
Tidsramme: Gjennom studie fullført, antatt å være 4 år.
For å validere endringer i terapeutisk relevante biomarkører i muskelvev fra FSHD-deltakere. Hver deltaker vil gi data på et enkelt tidspunkt. Dataene i sin helhet vil bli gjennomgått når studien er fullført.
Gjennom studie fullført, antatt å være 4 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. mars 2021

Primær fullføring (Faktiske)

9. september 2025

Studiet fullført (Faktiske)

9. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. september 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

23. oktober 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

18. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. september 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00001521

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Vi vil være villige til å dele avidentifiserte data etter utførelse av en databruksavtale.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere