FSHD 分子表征
2023年10月20日 更新者：Kevin Flanigan、Nationwide Children's Hospital
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的临床和分子特征
描述 FSHD 的临床和分子表型特征。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
本研究的目的是验证 FSHD 患者肌肉组织中治疗相关生物标志物的变化。
这些生物标志物对 DUX4 基因和蛋白质的上调有反应，这是 FSHD 的基本分子缺陷。
预期未来的临床试验，研究人员打算评估这些相关生物标志物的表达与临床功能测量之间的相关性。
研究人员还将探索肌肉 MRI 在识别适合对相关生物标志物进行采样的肌肉区域方面的效用，因为 MRI 相关信号变化已被提议作为早期 FSHD 病理学的解剖标志。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Sarah Atkins
- 电话号码：614-355-7686
- 邮箱：sarah.atkins@nationwidechildrens.org
学习地点
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- 招聘中
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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接触：
- Robyn Cunningham
- 电话号码：614-722-2599
- 邮箱：robyn.cunningham@nationwidechildrens.org
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
13 岁或以上患有面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的受试者。
描述
纳入标准：
- 13岁或以上
- 由研究人员确定的经过基因验证的 FSHD1 或 FSHD2
排除标准：
- 无法完成 MRI 扫描（仅限成人）。
- 检查者认为妨碍准确功能评估的其他医学或认知问题。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生物标志物的验证
大体时间：通过学习完成，预计需要4年。
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验证 FSHD 参与者肌肉组织中治疗相关生物标志物的变化。
每个参与者将在一个时间点提供数据。
研究完成后将审查总体数据。
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通过学习完成，预计需要4年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kevin Flanigan, MD、Nationwide Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月5日
初级完成 (估计的)
2025年3月5日
研究完成 (估计的)
2026年3月5日
研究注册日期
首次提交
2023年9月12日
首先提交符合 QC 标准的
2023年10月20日
首次发布 (实际的)
2023年10月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月20日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
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