Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka molekularna FSHD

12 września 2025 zaktualizowane przez: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital

Charakterystyka kliniczna i molekularna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD)

Scharakteryzować fenotyp kliniczny i molekularny FSHD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest walidacja zmian w terapeutycznie istotnych biomarkerach w tkance mięśniowej pacjentów z FSHD. Te biomarkery reagują na zwiększenie ekspresji genu i białka DUX4, co jest podstawowym defektem molekularnym w FSHD. W oczekiwaniu na przyszłe badanie kliniczne Badacze zamierzają ocenić korelację między ekspresją tych odpowiednich biomarkerów a klinicznymi miarami funkcjonalnymi. Badacze zbadają także użyteczność MRI mięśni w identyfikowaniu obszarów mięśni odpowiednich do pobrania próbek pod kątem odpowiednich biomarkerów, ponieważ zaproponowano zmiany sygnału związane z MRI jako anatomiczny marker wczesnej patologii FSHD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku 13 lat i starsi z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 13 lat lub więcej
  • Genetycznie potwierdzone FSHD1 lub FSHD2, zgodnie z ustaleniami badaczy

Kryteria wyłączenia:

  • Niemożność wykonania badania MRI (tylko dorośli).
  • Inne kwestie medyczne lub poznawcze, które w ocenie badającego uniemożliwiają trafną ocenę funkcjonalną.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Walidacja biomarkerów
Ramy czasowe: Ukończone studia, przewidywane na 4 lata.
Aby zweryfikować zmiany w terapeutycznie istotnych biomarkerach w tkance mięśniowej u uczestników FSHD. Każdy uczestnik będzie dostarczał dane w jednym momencie. Całość danych zostanie poddana przeglądowi po zakończeniu badania.
Ukończone studia, przewidywane na 4 lata.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 września 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 września 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

18 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00001521

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Będziemy gotowi udostępnić dane pozbawione cech identyfikacyjnych po zawarciu Umowy o korzystaniu z danych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj