Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

FSHD moleculaire karakterisering

20 oktober 2023 bijgewerkt door: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital

Klinische en moleculaire karakterisering van facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)

Het karakteriseren van het klinische en moleculaire fenotype van FSHD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is het valideren van veranderingen in therapeutisch relevante biomarkers in spierweefsel van FSHD-patiënten. Deze biomarkers reageren op de opregulatie van het DUX4-gen en -eiwit, het fundamentele moleculaire defect bij FSHD. In afwachting van een toekomstige klinische proef zijn de onderzoekers van plan de correlatie tussen de expressie van deze relevante biomarkers en klinische functionele metingen te beoordelen. De onderzoekers zullen ook de bruikbaarheid van spier-MRI onderzoeken bij het identificeren van spiergebieden die geschikt zijn voor bemonstering van relevante biomarkers, aangezien MRI-gerelateerde signaalveranderingen zijn voorgesteld als een anatomische marker van vroege FSHD-pathologie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Personen van 13 jaar of ouder met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 13 jaar of ouder
  • Genetisch bewezen FSHD1 of FSHD2 zoals vastgesteld door de onderzoekers

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om een ​​MRI-scan te voltooien (alleen volwassenen).
  • Andere medische of cognitieve problemen die naar het oordeel van de onderzoeker een nauwkeurige functionele beoordeling in de weg staan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Validatie van biomarkers
Tijdsspanne: Door studie voltooid, naar verwachting 4 jaar.
Om veranderingen in therapeutisch relevante biomarkers in spierweefsel van FSHD-deelnemers te valideren. Elke deelnemer verstrekt gegevens op één tijdstip. Het geheel van de gegevens zal na voltooiing van het onderzoek worden beoordeeld.
Door studie voltooid, naar verwachting 4 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kevin Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

5 maart 2025

Studie voltooiing (Geschat)

5 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 september 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00001521

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

We zijn bereid geanonimiseerde gegevens te delen na de uitvoering van een gegevensgebruikovereenkomst.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uruguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren