FSHD の分子特性評価
2023年10月20日 更新者：Kevin Flanigan、Nationwide Children's Hospital
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の臨床的および分子的特徴付け
FSHD の臨床的および分子的表現型を特徴付けること。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
この研究の目的は、FSHD 患者の筋肉組織における治療に関連するバイオマーカーの変化を検証することです。
これらのバイオマーカーは、FSHD の基本的な分子欠陥である DUX4 遺伝子およびタンパク質の上方制御に応答します。
将来の臨床試験を見越して、研究者らは、これらの関連バイオマーカーの発現と臨床機能測定値との間の相関を評価する予定である。
MRI関連の信号変化は初期FSHD病理の解剖学的マーカーとして提案されているため、研究者らは、関連するバイオマーカーのサンプリングに適した筋肉の領域を特定する際の筋肉MRIの有用性も調査する予定である。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sarah Atkins
- 電話番号：614-355-7686
- メール：sarah.atkins@nationwidechildrens.org
研究場所
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital
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コンタクト：
- Robyn Cunningham
- 電話番号：614-722-2599
- メール：robyn.cunningham@nationwidechildrens.org
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)を患う13歳以上の被験者。
説明
包含基準:
- 13歳以上
- 研究者によって決定された、遺伝的に証明されたFSHD1またはFSHD2
除外基準:
- MRI スキャンを完了できない (成人のみ)。
- 正確な機能評価を妨げると検査官が判断するその他の医学的または認知的問題。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの検証
時間枠：研究は完了し、4年間の予定です。
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FSHD参加者の筋肉組織における治療に関連するバイオマーカーの変化を検証する。
各参加者は単一の時点でデータを提供します。
研究完了時にデータ全体が確認されます。
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研究は完了し、4年間の予定です。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Kevin Flanigan, MD、Nationwide Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wang LH, Friedman SD, Shaw D, Snider L, Wong CJ, Budech CB, Poliachik SL, Gove NE, Lewis LM, Campbell AE, Lemmers RJFL, Maarel SM, Tapscott SJ, Tawil RN. MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. Hum Mol Genet. 2019 Feb 1;28(3):476-486. doi: 10.1093/hmg/ddy364.
- Amini Chermahini G, Rashnonejad A, Harper SQ. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. RNA. 2019 Sep;25(9):1211-1217. doi: 10.1261/rna.070177.118. Epub 2019 Jun 17.
- Jones TI, Chen JC, Rahimov F, Homma S, Arashiro P, Beermann ML, King OD, Miller JB, Kunkel LM, Emerson CP Jr, Wagner KR, Jones PL. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression: evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis. Hum Mol Genet. 2012 Oct 15;21(20):4419-30. doi: 10.1093/hmg/dds284. Epub 2012 Jul 13.
- Snider L, Asawachaicharn A, Tyler AE, Geng LN, Petek LM, Maves L, Miller DG, Lemmers RJ, Winokur ST, Tawil R, van der Maarel SM, Filippova GN, Tapscott SJ. RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy. Hum Mol Genet. 2009 Jul 1;18(13):2414-30. doi: 10.1093/hmg/ddp180. Epub 2009 Apr 9.
- Yao Z, Snider L, Balog J, Lemmers RJ, Van Der Maarel SM, Tawil R, Tapscott SJ. DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle. Hum Mol Genet. 2014 Oct 15;23(20):5342-52. doi: 10.1093/hmg/ddu251. Epub 2014 May 26.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月5日
一次修了 (推定)
2025年3月5日
研究の完了 (推定)
2026年3月5日
試験登録日
最初に提出
2023年9月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年10月20日
最初の投稿 (実際)
2023年10月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年10月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年10月20日
最終確認日
2023年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY00001521
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
当社は、データ使用契約の締結後、匿名化されたデータを喜んで共有します。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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